Biotin/ja: Difference between revisions

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ビオチン依存性カルボキシラーゼの活性欠損を特徴とする遺伝性代謝異常症は[[multiple carboxylase deficiency/ja|多発性カルボキシラーゼ欠損症]]と呼ばれる。これらには酵素[[holocarboxylase synthetase/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素]]の欠損が含まれる。[[Holocarboxylase synthetase deficiency/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症]]は、体内の細胞がビオチンを効果的に使用することを妨げるため、多重カルボキシラーゼ反応を阻害する。また、ナトリウム依存性マルチビタミントランスポータータンパク質に影響を及ぼす遺伝子欠損もありうる。

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~~Biochemical and clinical manifestations of any of these metabolic disorders can include~~ [[Metabolic acidosis|~~ketolactic acidosis~~]], [[organic aciduria]], [[hyperammonemia]]~~, rash,~~ [[hypotonia]], [[seizure]]s, [[Intellectual disability|~~developmental delay~~]], [[alopecia]] ~~and~~ [[coma]].

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 ビオチン依存性カルボキシラーゼの活性欠損を特徴とする遺伝性代謝異常症は[[multiple carboxylase deficiency/ja|多発性カルボキシラーゼ欠損症]]と呼ばれる。これらには酵素[[holocarboxylase synthetase/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素]]の欠損が含まれる。[[Holocarboxylase synthetase deficiency/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症]]は、体内の細胞がビオチンを効果的に使用することを妨げるため、多重カルボキシラーゼ反応を阻害する。また、ナトリウム依存性マルチビタミントランスポータータンパク質に影響を及ぼす遺伝子欠損もありうる。
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+これらの代謝異常の生化学的および臨床症状には、[[Metabolic acidosis/ja|ケト乳酸アシドーシス]]、[[organic aciduria/ja|有機酸尿]]、[[hyperammonemia/ja|高アンモニア血症]]、発疹、[[hypotonia/ja|筋緊張低下]]、[[seizure/ja|痙攣]]、[[Intellectual disability/ja|発達遅延]]、[[alopecia/ja|脱毛症]]、[[coma/ja|昏睡]]が含まれる。
-Biochemical and clinical manifestations of any of these metabolic disorders can include [[Metabolic acidosis|ketolactic acidosis]], [[organic aciduria]], [[hyperammonemia]], rash, [[hypotonia]], [[seizure]]s, [[Intellectual disability|developmental delay]], [[alopecia]] and [[coma]].
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