Biotin/ja: Difference between revisions

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重度のビオチニダーゼ欠損症は、血清酵素活性が正常値の10％未満と定義され、7.1nmol/min/mLと報告されている。発症率は40,000人から60,000人に1人であるが、近親婚（2番目のいとこまたはそれに近い親族）の多い国では10,000人に1人という高率である。部分的ビオチニダーゼ欠乏症は、血清活性が正常の10％から30％と定義されている。発生率のデータは、政府が義務付けている新生児スクリーニングから得られている。重度の欠乏症の場合、治療は1日5～20mgの経口投与である。発作は数時間から数日で消失し、その他の症状は数週間で消失すると報告されている。部分的ビオチニダーゼ欠乏症の治療も推奨されるが、未治療の場合、症状が現れない人もいる。重度のビオチニダーゼ欠乏症も部分的なビオチニダーゼ欠乏症も、ビオチンの補給による生涯にわたる治療が推奨される。

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ビオチン依存性カルボキシラーゼの活性欠損を特徴とする遺伝性代謝異常症は[[multiple carboxylase deficiency/ja|多発性カルボキシラーゼ欠損症]]と呼ばれる。これらには酵素[[holocarboxylase synthetase/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素]]の欠損が含まれる。[[Holocarboxylase synthetase deficiency/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症]]は、体内の細胞がビオチンを効果的に使用することを妨げるため、多重カルボキシラーゼ反応を阻害する。また、ナトリウム依存性マルチビタミントランスポータータンパク質に影響を及ぼす遺伝子欠損もありうる。

~~Inherited metabolic disorders characterized by deficient activities of biotin-dependent carboxylases are termed~~ [[multiple carboxylase deficiency]]~~. These include deficiencies in the enzymes~~ [[holocarboxylase synthetase]]. [[Holocarboxylase synthetase deficiency]] prevents the body's cells from using biotin effectively and thus interferes with multiple carboxylase reactions. There can also be a genetic defect affecting the sodium-dependent multivitamin transporter protein.

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 重度のビオチニダーゼ欠損症は、血清酵素活性が正常値の10％未満と定義され、7.1nmol/min/mLと報告されている。発症率は40,000人から60,000人に1人であるが、近親婚（2番目のいとこまたはそれに近い親族）の多い国では10,000人に1人という高率である。部分的ビオチニダーゼ欠乏症は、血清活性が正常の10％から30％と定義されている。発生率のデータは、政府が義務付けている新生児スクリーニングから得られている。重度の欠乏症の場合、治療は1日5～20mgの経口投与である。発作は数時間から数日で消失し、その他の症状は数週間で消失すると報告されている。部分的ビオチニダーゼ欠乏症の治療も推奨されるが、未治療の場合、症状が現れない人もいる。重度のビオチニダーゼ欠乏症も部分的なビオチニダーゼ欠乏症も、ビオチンの補給による生涯にわたる治療が推奨される。
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+ビオチン依存性カルボキシラーゼの活性欠損を特徴とする遺伝性代謝異常症は[[multiple carboxylase deficiency/ja|多発性カルボキシラーゼ欠損症]]と呼ばれる。これらには酵素[[holocarboxylase synthetase/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素]]の欠損が含まれる。[[Holocarboxylase synthetase deficiency/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症]]は、体内の細胞がビオチンを効果的に使用することを妨げるため、多重カルボキシラーゼ反応を阻害する。また、ナトリウム依存性マルチビタミントランスポータータンパク質に影響を及ぼす遺伝子欠損もありうる。
-Inherited metabolic disorders characterized by deficient activities of biotin-dependent carboxylases are termed [[multiple carboxylase deficiency]]. These include deficiencies in the enzymes [[holocarboxylase synthetase]]. [[Holocarboxylase synthetase deficiency]] prevents the body's cells from using biotin effectively and thus interferes with multiple carboxylase reactions. There can also be a genetic defect affecting the  sodium-dependent multivitamin transporter protein.
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