Biotin/ja: Difference between revisions

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[[Biotinidase deficiency/ja|ビオチニダーゼ欠損症]]は、ビオチンを再利用する酵素の欠損症であり、遺伝的変異の結果である。ビオチニダーゼは、ビオシチンとビオチニルペプチド（各ホロカルボキシラーゼのタンパク質分解産物）からのビオチンの切断を触媒し、それによってビオチンを再利用する。また、食事中のタンパク質結合ビオチンからビオチンを遊離させる点でも重要である。ビオチニダーゼ欠乏症の新生児スクリーニングは1984年に米国で開始され、2017年現在、30カ国以上で必要と報告されている。

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重度のビオチニダーゼ欠損症は、血清酵素活性が正常値の10％未満と定義され、7.1nmol/min/mLと報告されている。発症率は40,000人から60,000人に1人であるが、近親婚（2番目のいとこまたはそれに近い親族）の多い国では10,000人に1人という高率である。部分的ビオチニダーゼ欠乏症は、血清活性が正常の10％から30％と定義されている。発生率のデータは、政府が義務付けている新生児スクリーニングから得られている。重度の欠乏症の場合、治療は1日5～20mgの経口投与である。発作は数時間から数日で消失し、その他の症状は数週間で消失すると報告されている。部分的ビオチニダーゼ欠乏症の治療も推奨されるが、未治療の場合、症状が現れない人もいる。重度のビオチニダーゼ欠乏症も部分的なビオチニダーゼ欠乏症も、ビオチンの補給による生涯にわたる治療が推奨される。

~~Profound biotinidase deficiency, defined as less than 10% of normal serum enzyme activity, which has been reported as 7~~.~~1 nmol~~/min/~~mL, has an incidence of 1 in 40~~,000 to 1 in 60,000, but with rates as high as 1 in 10,000 in countries with high incidence of consanguineous marriages (second cousin or closer). Partial biotinidase deficiency is defined as 10% to 30% of normal serum activity. Incidence data stems from government mandated newborn screening. For profound deficiency, ~~treatment is oral dosing with 5 to 20 mg per day. Seizures are reported as resolving in hours to days~~, with other symptoms resolving within weeks. Treatment of partial biotinidase deficiency is also recommended even though some untreated people never manifest symptoms. Lifelong treatment with supplemental biotin is recommended for both profound and partial biotinidase deficiency.

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 [[Biotinidase deficiency/ja|ビオチニダーゼ欠損症]]は、ビオチンを再利用する酵素の欠損症であり、遺伝的変異の結果である。ビオチニダーゼは、ビオシチンとビオチニルペプチド（各ホロカルボキシラーゼのタンパク質分解産物）からのビオチンの切断を触媒し、それによってビオチンを再利用する。また、食事中のタンパク質結合ビオチンからビオチンを遊離させる点でも重要である。ビオチニダーゼ欠乏症の新生児スクリーニングは1984年に米国で開始され、2017年現在、30カ国以上で必要と報告されている。
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+重度のビオチニダーゼ欠損症は、血清酵素活性が正常値の10％未満と定義され、7.1nmol/min/mLと報告されている。発症率は40,000人から60,000人に1人であるが、近親婚（2番目のいとこまたはそれに近い親族）の多い国では10,000人に1人という高率である。部分的ビオチニダーゼ欠乏症は、血清活性が正常の10％から30％と定義されている。発生率のデータは、政府が義務付けている新生児スクリーニングから得られている。重度の欠乏症の場合、治療は1日5～20mgの経口投与である。発作は数時間から数日で消失し、その他の症状は数週間で消失すると報告されている。部分的ビオチニダーゼ欠乏症の治療も推奨されるが、未治療の場合、症状が現れない人もいる。重度のビオチニダーゼ欠乏症も部分的なビオチニダーゼ欠乏症も、ビオチンの補給による生涯にわたる治療が推奨される。
-Profound biotinidase deficiency, defined as less than 10% of normal serum enzyme activity, which has been reported as 7.1 nmol/min/mL, has an incidence of 1 in 40,000 to 1 in 60,000, but with rates as high as 1 in 10,000 in countries with high incidence of consanguineous marriages (second cousin or closer). Partial biotinidase deficiency is defined as 10% to 30% of normal serum activity. Incidence data stems from government mandated newborn screening. For profound deficiency, treatment is oral dosing with 5 to 20&nbsp;mg per day. Seizures are reported as resolving in hours to days, with other symptoms resolving within weeks. Treatment of partial biotinidase deficiency is also recommended even though some untreated people never manifest symptoms. Lifelong treatment with supplemental biotin is recommended for both profound and partial biotinidase deficiency.
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