Collagen/ja: Difference between revisions
Collagen/ja
Created page with "アルポート症候群 - 遺伝的に受け継がれる可能性があり、通常はX連鎖優性遺伝であるが、常染色体優性遺伝や常染色体劣性遺伝もある。" Tags: Mobile edit Mobile web edit |
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[[Knobloch syndrome/ja|ノブロッホ症候群]] - コラーゲンXVIIIの産生をコードする[[COL18A1/ja|COL18A1]]遺伝子の変異によって引き起こされる。脳組織の突出と網膜の変性がみられる。家族にこの疾患の患者がいる場合、遺伝的な関連性があるため、自分自身が発症するリスクが高くなる。 | [[Knobloch syndrome/ja|ノブロッホ症候群]] - コラーゲンXVIIIの産生をコードする[[COL18A1/ja|COL18A1]]遺伝子の変異によって引き起こされる。脳組織の突出と網膜の変性がみられる。家族にこの疾患の患者がいる場合、遺伝的な関連性があるため、自分自身が発症するリスクが高くなる。 | ||
==特徴{{Anchor|Characteristics}}== | |||
==Characteristics== | コラーゲンは長い[[fibrous protein/ja|繊維構造タンパク質]]の一つであり、その機能は[[enzyme/ja|酵素]]などの[[globular protein/ja|球状タンパク質]]とは全く異なる。''コラーゲン線維''と呼ばれる丈夫なコラーゲンの束は、ほとんどの組織を支え、細胞に外側から構造を与える[[extracellular matrix/ja|細胞外マトリックス]]の主要な構成要素であるが、コラーゲンはある種の細胞内部にも存在する。コラーゲンは大きな[[tensile strength/ja|引っ張り強度]]を持ち、[[fascia/ja|筋膜]]、[[cartilage/ja|軟骨]]、[[ligament/ja|靭帯]]、[[tendon/ja|腱]]、[[bone/ja|骨]]、皮膚の主成分である。[[elastin/ja|エラスチン]]や柔らかい[[keratin/ja|ケラチン]]とともに皮膚の強度と弾力性を担っており、その劣化は[[aging/ja|老化]]に伴う[[wrinkle/ja|しわ]]の原因となる。[[blood vessel/ja|血管]]を強化し、[[biological tissue/ja|組織]]の発達に関与する。眼の[[cornea/ja|角膜]]や水晶体には[[crystal/ja|結晶]]線状で存在する。[[Mesozoic/ja|中生代]]や[[Paleozoic/ja|古生代]]の骨でも頻繁に化石化することから、化石記録では最も豊富なタンパク質の1つかもしれない。 | ||
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