Collagen/ja: Difference between revisions

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[[Ehlers–Danlos syndrome/ja|エーラス・ダンロス症候群]] - 結合組織の変形を引き起こすこの疾患は、13の異なるタイプが知られている。まれなタイプでは、動脈が破裂する致死的なものもある。それぞれの症候群は異なる突然変異によって引き起こされる。例えば、この疾患の血管型（vEDS）は''3型コラーゲン''の突然変異によって起こる。

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[[Alport syndrome/ja|アルポート症候群]] - 遺伝的に受け継がれる可能性があり、通常はX連鎖優性遺伝であるが、常染色体優性遺伝や常染色体劣性遺伝もある。

[[Alport syndrome]] ~~– Can be passed on genetically, usually as X~~-linked dominant, but also as both an autosomal dominant and autosomal recessive disorder, those with the condition have problems with their kidneys and eyes, loss of hearing can also develop during the childhood or adolescent years.

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[[Knobloch syndrome/ja|ノブロッホ症候群]] - コラーゲンXVIIIの産生をコードする[[COL18A1/ja|COL18A1]]遺伝子の変異によって引き起こされる。脳組織の突出と網膜の変性がみられる。家族にこの疾患の患者がいる場合、遺伝的な関連性があるため、自分自身が発症するリスクが高くなる。

[[Knobloch syndrome]] ~~– Caused by a mutation in the~~ [[COL18A1]] gene that codes for the production of collagen XVIII. Patients present with protrusion of the brain tissue and degeneration of the retina; an individual who has family members with the disorder is at an increased risk of developing it themselves since there is a hereditary link.

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 [[Ehlers–Danlos syndrome/ja|エーラス・ダンロス症候群]] - 結合組織の変形を引き起こすこの疾患は、13の異なるタイプが知られている。まれなタイプでは、動脈が破裂する致死的なものもある。それぞれの症候群は異なる突然変異によって引き起こされる。例えば、この疾患の血管型（vEDS）は''3型コラーゲン''の突然変異によって起こる。
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+[[Alport syndrome/ja|アルポート症候群]] - 遺伝的に受け継がれる可能性があり、通常はX連鎖優性遺伝であるが、常染色体優性遺伝や常染色体劣性遺伝もある。
-[[Alport syndrome]] – Can be passed on genetically, usually as X-linked dominant, but also as both an autosomal dominant and autosomal recessive disorder, those with the condition have problems with their kidneys and eyes, loss of hearing can also develop during the childhood or adolescent years.
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+[[Knobloch syndrome/ja|ノブロッホ症候群]] - コラーゲンXVIIIの産生をコードする[[COL18A1/ja|COL18A1]]遺伝子の変異によって引き起こされる。脳組織の突出と網膜の変性がみられる。家族にこの疾患の患者がいる場合、遺伝的な関連性があるため、自分自身が発症するリスクが高くなる。
-[[Knobloch syndrome]] – Caused by a mutation in the [[COL18A1]] gene that codes for the production of collagen XVIII. Patients present with protrusion of the brain tissue and degeneration of the retina; an individual who has family members with the disorder is at an increased risk of developing it themselves since there is a hereditary link.
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