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Collagen/ja
Created page with "骨形成不全症は、''1型コラーゲン''の突然変異によって引き起こされ、優性常染色体疾患であり、骨が弱く、結合組織が不規則である。軽症例では1型コラーゲンのレベルが低下しているが、重症例ではコラーゲンの構造的欠陥がある。" Tags: Mobile edit Mobile web edit |
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20種類以上のコラーゲンのうち12種類で1000もの変異が同定されている。これらの変異は組織レベルで様々な病気を引き起こす可能性がある。 | 20種類以上のコラーゲンのうち12種類で1000もの変異が同定されている。これらの変異は組織レベルで様々な病気を引き起こす可能性がある。 | ||
[[Osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]] | [[Osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]] - ''1型コラーゲン''の突然変異によって引き起こされ、優性常染色体疾患であり、骨が弱く、結合組織が不規則である。軽症例では1型コラーゲンのレベルが低下しているが、重症例ではコラーゲンの構造的欠陥がある。 | ||
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