Collagen/ja: Difference between revisions

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 種類以上のコラーゲンのうち12種類で1000もの変異が同定されている。これらの変異は組織レベルで様々な病気を引き起こす可能性がある。
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+[[Osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]]は、''1型コラーゲン''の突然変異によって引き起こされ、優性常染色体疾患であり、骨が弱く、結合組織が不規則である。軽症例では1型コラーゲンのレベルが低下しているが、重症例ではコラーゲンの構造的欠陥がある。
-[[Osteogenesis imperfecta]] – Caused by a mutation in ''type 1 collagen'', dominant autosomal disorder, results in weak bones and irregular connective tissue, some cases can be mild while others can be lethal. Mild cases have lowered levels of collagen type 1 while severe cases have structural defects in collagen.
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