Translations:Vitamin B12/27/ja

診断

ある総説によれば 現在のところ、ビタミンB₁₂欠乏症の診断のための "ゴールドスタンダード"となる検査は存在しない。ビタミン欠乏症は、通常、ルーチンの全血球計算で平均赤血球量（MCV）の上昇を伴う貧血が認められた場合に疑われる。また、末梢血塗抹標本では、巨赤芽球や過分化した多形核白血球がみられることがある。診断は、ビタミンB₁₂の血中濃度が成人で150～180pmol/L（200～250pg/mL）未満であることに基づく。しかし、組織のB₁₂貯蔵量が枯渇しつつある一方で、血清値は維持できる。したがって、欠乏のカットオフポイントを超える血清B₁₂値は、必ずしも十分なB₁₂の状態を確認するものではない。このため、血中B₁₂濃度だけに頼るよりも、血清ホモシステインが15μmol/L以上、メチルマロン酸（MMA）が0.271μmol/L以上上昇している方が、B₁₂欠乏の指標として優れていると考えられている。しかし、MMAの上昇はB₁₂欠乏症の人だけでなく、腎不全のある高齢者にも見られるため決定的なものではなく、ホモシステインの上昇は葉酸欠乏症の人にも見られるため決定的なものではない。さらに、メチルマロン酸値の上昇は、メチルマロン酸血症などの代謝障害に関連している可能性もある。神経系の障害があり、血液検査で結論が出ない場合は、腰椎穿刺を行って脳脊髄液を測定することがある。B₁₂値を測定する。