Translations:Endocrine system/17/ja

マウスを用いた研究では、HOX15遺伝子を阻害すると副甲状腺の無形成を引き起こすことが示されており、この遺伝子が副甲状腺の発生に重要な役割を果たしていることが示唆されている。TBX1、CRKL、GATA3、GCM2、SOX3という遺伝子も副甲状腺の形成に重要な役割を果たすことが示されている。TBX1とCRKL遺伝子の変異はディジョージ症候群と関連しており、GATA3の変異もディジョージ様症候群を引き起こしている。GCM2遺伝子の奇形は副甲状腺機能低下症を引き起こしている。SOX3遺伝子の突然変異に関する研究では、SOX3遺伝子が副甲状腺の発達に関与していることが示されている。これらの変異はまた、程度の差はあるが、下垂体機能低下症を引き起こす。