Translations:Adipose tissue/47/ja

レプチン遺伝子（ob）の遺伝子異常はヒトの肥満ではまれである。2010年7月現在、ob遺伝子の変異（そのうちの1つは、ヒトの遺伝性肥満の原因として初めて同定されたものである）を持つヒトは、世界で5家族14人（英国に住むパキスタン系の2家族、トルコに住む1家族、エジプトに住む1家族、オーストリアに住む1家族）しか同定されておらず、他に変異したobレセプターを持つ2家族が見つかっている。また、遺伝的にレプチンが部分的に欠損している人も同定されており、このような人では、レプチン値が正常範囲の低値であれば肥満を予測することができる。