特発性乳児高カルシウム血症は、CYP24A1遺伝子の変異によって引き起こされ、ビタミンDの分解が低下する。このような変異を有する乳児は、ビタミンDに対する感受性が亢進し、追加摂取した場合には高カルシウム血症の危険性がある。この障害は成人期まで続くことがある。