ハンチントン病、認知症、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）のような神経変性疾患に罹患している人も、しばしばタンパク質毒性の症状を示す。これらの神経変性疾患によって引き起こされる細胞欠損や遺伝子変異は、遺伝子の転写を病的に変化させ、タンパク質代謝に悪影響を及ぼす。