内分泌学の実践における第二の重要な側面は、人間の変異を病気と区別することである。身体発育の非典型的なパターンや検査結果の異常は、疾患を示唆するものであるか否かを評価しなければならない。内分泌臓器の画像診断では、偶発腫と呼ばれる偶発的所見が発見されることがあるが、これは疾患を示す場合もあれば、示さない場合もある。