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| === 疾患への関与=== | | === 疾患への関与=== |
| [[File:Phenylalaninehydroxylase mutations.svg|thumb|upright=2|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質|[[phenylalanine hydroxylase/ja|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB|1KW0}})]] | | [[File:Phenylalanine hydroxylase mutations.svg|thumb|upright=2|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質|[[phenylalanine hydroxylase/ja|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB|1KW0}})]] |
| [[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png|thumb|upright=1.4|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j|劣性]]遺伝する傾向がある。]] | | [[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png|thumb|upright=1.4|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j|劣性]]遺伝する傾向がある。]] |
| {{see also/ja|Genetic disorder/ja}} | | {{see also/ja|Genetic disorder/ja}} |
