Riboflavin/ja: Difference between revisions

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リボフラビンの欠乏は、通常、他の栄養素、特に他の水溶性[[vitamin/ja|ビタミン]]の欠乏とともにみられる。リボフラビンの欠乏は、一次的なもの（すなわち、通常の食事に含まれるビタミン源が乏しいために起こる）と、二次的なものがあり、腸での吸収に影響を及ぼすような病態の結果として起こることがある。二次的欠乏症は通常、体内でビタミンが利用されないか、ビタミンの排泄率が増加することによって起こる。欠乏症のリスクを高める食事パターンには、[[veganism/ja|菜食主義]]や低乳製品の[[vegetarianism/ja|ベジタリアン]]などがある。がん、[[heart disease/ja|心臓病]]、[[diabetes/ja|糖尿病]]などの病気は、リボフラビン欠乏症を引き起こしたり、悪化させたりすることがある。

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リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前は[[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome/ja|Brown-Vialetto-Van Laere症候群]]として知られていた。[[Transport protein/ja|トランスポータータンパク質]]をコードする遺伝子SLC52A2および[[SLC52A3/ja|SLC52A3]]の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む[[cranial nerve/ja|脳神経]]障害、感覚[[ataxia/ja|運動失調]]を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。[[Sensorimotor network/ja|感覚]][[axon/ja|軸索]]性[[neuropathy/ja|ニューロパチー]]および脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。

~~There are rare genetic defects that compromise riboflavin absorption, transport, metabolism or use by flavoproteins. One of these is riboflavin transporter deficiency, previously known as~~ [[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome]]~~. Variants of the genes SLC52A2 and~~ [[~~SLC52A3~~]] ~~which code for~~ [[~~Transport protein~~|~~transporter proteins~~]] ~~RDVT2 and RDVT3, respectively, are defective. Infants and young children present with muscle weakness,~~ [[cranial nerve]] ~~deficits including hearing loss, sensory symptoms including sensory~~ [[ataxia]]~~, feeding difficulties, and respiratory distress caused by a~~ [[Sensorimotor network|~~sensorimotor~~]] [[axon]]al [[neuropathy]] and cranial nerve pathology. When untreated, infants with riboflavin transporter deficiency have labored breathing and are at risk of dying in the first decade of life. Treatment with oral supplementation of high amounts of riboflavin is lifesaving.

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 リボフラビンの欠乏は、通常、他の栄養素、特に他の水溶性[[vitamin/ja|ビタミン]]の欠乏とともにみられる。リボフラビンの欠乏は、一次的なもの（すなわち、通常の食事に含まれるビタミン源が乏しいために起こる）と、二次的なものがあり、腸での吸収に影響を及ぼすような病態の結果として起こることがある。二次的欠乏症は通常、体内でビタミンが利用されないか、ビタミンの排泄率が増加することによって起こる。欠乏症のリスクを高める食事パターンには、[[veganism/ja|菜食主義]]や低乳製品の[[vegetarianism/ja|ベジタリアン]]などがある。がん、[[heart disease/ja|心臓病]]、[[diabetes/ja|糖尿病]]などの病気は、リボフラビン欠乏症を引き起こしたり、悪化させたりすることがある。
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+リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前は[[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome/ja|Brown-Vialetto-Van Laere症候群]]として知られていた。[[Transport protein/ja|トランスポータータンパク質]]をコードする遺伝子SLC52A2および[[SLC52A3/ja|SLC52A3]]の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む[[cranial nerve/ja|脳神経]]障害、感覚[[ataxia/ja|運動失調]]を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。[[Sensorimotor network/ja|感覚]][[axon/ja|軸索]]性[[neuropathy/ja|ニューロパチー]]および脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。
-There are rare genetic defects that compromise riboflavin absorption, transport, metabolism or use by flavoproteins. One of these is riboflavin transporter deficiency, previously known as [[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome]]. Variants of the genes SLC52A2 and [[SLC52A3]] which code for [[Transport protein|transporter proteins]] RDVT2 and RDVT3, respectively, are defective. Infants and young children present with muscle weakness, [[cranial nerve]] deficits including hearing loss, sensory symptoms including sensory [[ataxia]], feeding difficulties, and respiratory distress caused by a [[Sensorimotor network|sensorimotor]] [[axon]]al [[neuropathy]] and cranial nerve pathology. When untreated, infants with riboflavin transporter deficiency  have labored breathing and are at risk of dying in the first decade of life. Treatment with oral supplementation of high amounts of riboflavin is lifesaving.
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