Translations:Hyperuricemia/13/ja: Difference between revisions

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Message definition (Hyperuricemia)
The gene [[SLC2A9]] encodes a protein that helps to transport uric acid in the kidney. Several [[single nucleotide polymorphism]]s of this gene are known to have a significant correlation with blood uric acid. Hyperuricemia cosegregating with [[osteogenesis imperfecta]] has been shown to be associated with a mutation in [[GPATCH8]] using [[exome sequencing]]

遺伝子SLC2A9は、腎臓での尿酸輸送を助けるタンパク質をコードしている。この遺伝子のいくつかの一塩基多型が血中尿酸と有意な相関があることが知られている。骨形成不全症に合併する高尿酸血症は、エクソームシークエンスを用いてGPATCH8の変異と関連することが示されている。

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