Latest revision as of 10:47, 6 April 2024
メチルマロニル補酵素Aムターゼ（MUT）は、AdoB12型と反応タイプ1を用いてL-メチルマロニル-CoAをスクシニル-CoAに変換する異性化酵素であり、いくつかのアミノ酸のスクシニル-CoAへの異化分解におけるクエン酸サイクルを介してエネルギー生産に入る。重要なステップである。この機能はビタミンB12欠乏症で失われ、臨床的には血清メチルマロン酸（MMA）濃度の上昇として測定できる。MUTの機能は適切なミエリン合成に必要である。動物実験に基づくと、増加したメチルマロニル-CoAが加水分解して神経毒性のあるジカルボン酸であるメチルマロン酸（メチルマロン酸）を形成し、神経学的悪化を引き起こすと考えられている。