Latest revision as of 12:04, 22 February 2024
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Message definition (Enzyme ) Another way enzyme malfunctions can cause disease comes from [[germline mutation]]s in genes coding for [[DNA repair]] enzymes. Defects in these enzymes cause cancer because cells are less able to repair mutations in their [[genome]]s. This causes a slow accumulation of mutations and results in the [[carcinogenesis|development of cancers]]. An example of such a hereditary [[cancer syndrome]] is [[xeroderma pigmentosum]], which causes the development of [[skin cancer]]s in response to even minimal exposure to [[ultraviolet light]].
酵素の機能不全が病気を引き起こすもう一つの方法は、DNA修復 酵素をコードする遺伝子の生殖細胞系列変異 によるものである。これらの酵素に欠陥があると、細胞がゲノム の変異を修復する能力が低下するため、癌が発生する。これにより突然変異がゆっくりと蓄積され、癌の発生 に至る。このような遺伝性がん症候群 の例として、色素性乾皮症 があり、紫外線 へのわずかな曝露でも皮膚がん の発症を引き起こす。