Latest revision as of 11:55, 22 February 2024
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Message definition (Enzyme ) Since the tight control of enzyme activity is essential for [[homeostasis]], any malfunction (mutation, overproduction, underproduction or deletion) of a single critical enzyme can lead to a genetic disease. The malfunction of just one type of enzyme out of the thousands of types present in the human body can be fatal. An example of a fatal genetic disease due to enzyme insufficiency is [[Tay–Sachs disease]], in which patients lack the enzyme [[hexosaminidase]].
酵素活性の厳密な制御は恒常性 に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、テイ-サックス病 があり、患者はヘキソサミニダーゼ という酵素を欠いている。