これは、19番染色体上のLDL受容体遺伝子（人口の0.2％）またはApoB遺伝子（0.2％）のいずれかの変異の結果として、散発性（食事要因による）、多遺伝性、または真に家族性の場合がある。家族型は、腱黄色腫、肝斑、および早発性の心血管疾患を特徴とする。 この疾患の発生率は、ヘテロ接合体では約500人に1人、ホモ接合体では100万人に1人である。