Translations:Enzyme/98/ja

疾患への関与

フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質

フェニルアラニン水酸化酵素では、構造全体にわたって300以上の異なる変異がフェニルケトン尿症を引き起こす。黒がフェニルアラニン基質とテトラヒドロビオプテリン補酵素、黄色がFe²⁺補酵素である。(PDB: 1KW0​)

酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために染色体遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、劣性遺伝する傾向がある。

「Genetic disorder/ja」も参照