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単一の遺伝子の異常によって生じる糖尿病(単発性型糖尿病または"その他の特異的な型糖尿病"として知られる)のまれな症例が数多くある。これには若年成熟型糖尿病(MODY)、ドノヒュー症候群ラブソン・メンデンホール症候群などが含まれる。若年性成熟期発症糖尿病は、若年者における糖尿病の全症例の1~5%を占める。