心血管系疾患は、心臓の欠陥や、出生後に起こるはずの循環動態の変化が起こらない遷延性胎児循環など、先天性のものもある。循環器系の先天性変化のすべてが疾患と関連しているわけではなく、その多くは解剖学的変異である。