ノブロッホ症候群 - コラーゲンXVIIIの産生をコードするCOL18A1遺伝子の変異によって引き起こされる。脳組織の突出と網膜の変性がみられる。家族にこの疾患の患者がいる場合、遺伝的な関連性があるため、自分自身が発症するリスクが高くなる。