Translations:Biotin/27/ja

ビオチン依存性カルボキシラーゼの活性欠損を特徴とする遺伝性代謝異常症は多発性カルボキシラーゼ欠損症と呼ばれる。これらには酵素ホロカルボキシラーゼ合成酵素の欠損が含まれる。ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、体内の細胞がビオチンを効果的に使用することを妨げるため、多重カルボキシラーゼ反応を阻害する。また、ナトリウム依存性マルチビタミントランスポータータンパク質に影響を及ぼす遺伝子欠損もありうる。