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代謝異常の結果としての欠乏症

ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを再利用する酵素の欠損症であり、遺伝的変異の結果である。ビオチニダーゼは、ビオシチンとビオチニルペプチド（各ホロカルボキシラーゼのタンパク質分解産物）からのビオチンの切断を触媒し、それによってビオチンを再利用する。また、食事中のタンパク質結合ビオチンからビオチンを遊離させる点でも重要である。ビオチニダーゼ欠乏症の新生児スクリーニングは1984年に米国で開始され、2017年現在、30カ国以上で必要と報告されている。