Translations:Biotin/23/ja

食事からの摂取が不十分な場合（まれ）は別として、ビオチン代謝に影響を及ぼす遺伝的疾患によってビオチンの欠乏が引き起こされることがある。これらの中で最も一般的なのはビオチニダーゼ欠損症である。この酵素の活性が低いために、ビオシチンからビオチンをリサイクルすることができない。まれにカルボキシラーゼ欠損症やビオチントランスポーター欠損症がある。ビオチニダーゼ欠乏症の新生児スクリーニングは1984年に米国で開始され、現在では多くの国で出生時にこの遺伝子疾患の検査が行われている。ビオチニダーゼ欠乏症の治療は、ビオチンの生涯にわたる食事療法である。ビオチニダーゼ欠損症が治療されない場合、致死的となる。