All translations
Jump to navigation
Jump to search
Enter a message name below to show all available translations.
Found 2 translations.
| Name | Current message text |
|---|---|
| h English (en) | There are rare genetic defects that compromise riboflavin absorption, transport, metabolism or use by flavoproteins. One of these is riboflavin transporter deficiency, previously known as [[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome]]. Variants of the genes SLC52A2 and [[SLC52A3]] which code for [[Transport protein|transporter proteins]] RDVT2 and RDVT3, respectively, are defective. Infants and young children present with muscle weakness, [[cranial nerve]] deficits including hearing loss, sensory symptoms including sensory [[ataxia]], feeding difficulties, and respiratory distress caused by a [[Sensorimotor network|sensorimotor]] [[axon]]al [[neuropathy]] and cranial nerve pathology. When untreated, infants with riboflavin transporter deficiency have labored breathing and are at risk of dying in the first decade of life. Treatment with oral supplementation of high amounts of riboflavin is lifesaving. |
| h Japanese (ja) | リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前は[[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome/ja|Brown-Vialetto-Van Laere症候群]]として知られていた。[[Transport protein/ja|トランスポータータンパク質]]をコードする遺伝子SLC52A2および[[SLC52A3/ja|SLC52A3]]の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む[[cranial nerve/ja|脳神経]]障害、感覚[[ataxia/ja|運動失調]]を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。[[Sensorimotor network/ja|感覚]][[axon/ja|軸索]]性[[neuropathy/ja|ニューロパチー]]および脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。 |