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| Name | Current message text |
|---|---|
| h English (en) | It is associated with hypercholesterolemia (typically 8–12 mmol/L), hypertriglyceridemia (typically 5–20 mmol/L), a normal ApoB concentration, and two types of skin signs (palmar xanthomata or orange discoloration of skin creases, and tuberoeruptive xanthomata on the elbows and knees). It is characterized by the early onset of cardiovascular disease and peripheral vascular disease. Remnant hyperlipidemia occurs as a result of abnormal function of the ApoE receptor, which is normally required for clearance of chylomicron remnants and IDL from the circulation. The receptor defect causes levels of chylomicron remnants and IDL to be higher than normal in the blood stream. The receptor defect is an autosomal recessive mutation or polymorphism. |
| h Japanese (ja) | 高コレステロール血症（通常8〜12mmol/L）、高トリグリセリド血症（通常5〜20mmol/L）、正常ApoB濃度、2種類の皮膚徴候（手掌黄色腫または皮膚のしわのオレンジ色変色、肘と膝の結節性黄色腫）を伴う。心血管系疾患と末梢血管疾患の早期発症が特徴である。高脂血症はApoE受容体の機能異常の結果として起こる。ApoE受容体は通常、カイロミクロン残渣とIDLの循環からのクリアランスに必要である。レセプターの欠損により、血液中のカイロミクロン残渣とIDLの濃度が正常より高くなる。受容体の欠損は常染色体劣性突然変異または多型である。 |