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Name | Current message text |
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h English (en) | Inherited metabolic disorders characterized by deficient activities of biotin-dependent carboxylases are termed [[multiple carboxylase deficiency]]. These include deficiencies in the enzymes [[holocarboxylase synthetase]]. [[Holocarboxylase synthetase deficiency]] prevents the body's cells from using biotin effectively and thus interferes with multiple carboxylase reactions. There can also be a genetic defect affecting the sodium-dependent multivitamin transporter protein. |
h Japanese (ja) | ビオチン依存性カルボキシラーゼの活性欠損を特徴とする遺伝性代謝異常症は[[multiple carboxylase deficiency/ja|多発性カルボキシラーゼ欠損症]]と呼ばれる。これらには酵素[[holocarboxylase synthetase/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素]]の欠損が含まれる。[[Holocarboxylase synthetase deficiency/ja|ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症]]は、体内の細胞がビオチンを効果的に使用することを妨げるため、多重カルボキシラーゼ反応を阻害する。また、ナトリウム依存性マルチビタミントランスポータータンパク質に影響を及ぼす遺伝子欠損もありうる。 |