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 h English (en)Aside from inadequate dietary intake (rare), deficiency of biotin can be caused by a genetic disorder that affects biotin metabolism. The most common among these is [[biotinidase deficiency]]. Low activity of this enzyme causes a failure to recycle biotin from [[biocytin]]. Rarer are carboxylase and biotin transporter deficiences. Neonatal screening for biotinidase deficiency started in the United States in 1984, with many countries now also testing for this genetic disorder at birth. Treatment is lifelong dietary supplement with biotin. If biotinidase deficiency goes untreated, it can be fatal.
 h Japanese (ja)食事からの摂取が不十分な場合(まれ)は別として、ビオチン代謝に影響を及ぼす遺伝的疾患によってビオチンの欠乏が引き起こされることがある。これらの中で最も一般的なのは[[biotinidase deficiency/ja|ビオチニダーゼ欠損症]]である。この酵素の活性が低いために、[[biocytin/ja|ビオシチン]]からビオチンをリサイクルすることができない。まれにカルボキシラーゼ欠損症やビオチントランスポーター欠損症がある。ビオチニダーゼ欠乏症の新生児スクリーニングは1984年に米国で開始され、現在では多くの国で出生時にこの遺伝子疾患の検査が行われている。ビオチニダーゼ欠乏症の治療は、ビオチンの生涯にわたる食事療法である。ビオチニダーゼ欠損症が治療されない場合、致死的となる。