Enzyme/ja: Difference between revisions

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 {{see also/ja|Genetic disorder/ja}}
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+酵素活性の厳密な制御は[[homeostasis/ja|恒常性]]に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、[[Tay–Sachs disease/ja|テイ-サックス病]]があり、患者は[[hexosaminidase/ja|ヘキソサミニダーゼ]]という酵素を欠いている。
-Since the tight control of enzyme activity is essential for [[homeostasis]], any malfunction (mutation, overproduction, underproduction or deletion) of a single critical enzyme can lead to a genetic disease. The malfunction of just one type of enzyme out of the thousands of types present in the human body can be fatal. An example of a fatal genetic disease due to enzyme insufficiency is [[Tay–Sachs disease]], in which patients lack the enzyme [[hexosaminidase]].
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