Riboflavin/ja: Difference between revisions

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リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前は[[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome/ja|Brown-Vialetto-Van Laere症候群]]として知られていた。[[Transport protein/ja|トランスポータータンパク質]]をコードする遺伝子SLC52A2および[[SLC52A3/ja|SLC52A3]]の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む[[cranial nerve/ja|脳神経]]障害、感覚[[ataxia/ja|運動失調]]を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。[[Sensorimotor network/ja|感覚]][[axon/ja|軸索]]性[[neuropathy/ja|ニューロパチー]]および脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。

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その他の先天性代謝異常には、[[glutaric acidemia type 2/ja|グルタル酸血症2型]]のサブセットとしても知られるリボフラビン応答性多発性[[acyl-CoA dehydrogenase/ja|アシル-CoAデヒドロゲナーゼ]]欠損症や、成人では高血圧のリスクと関連している[[methylenetetrahydrofolate reductase/ja|メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素]]のC677T変異体などがある。

~~Other inborn errors of metabolism include riboflavin-responsive multiple~~ [[acyl-CoA dehydrogenase]] ~~deficiency, also known as a subset of [[glutaric acidemia type 2]], and the C677T variant of the~~ [[methylenetetrahydrofolate reductase]] ~~enzyme, which in adults has been associated with risk of high blood pressure.~~

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 リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前は[[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome/ja|Brown-Vialetto-Van Laere症候群]]として知られていた。[[Transport protein/ja|トランスポータータンパク質]]をコードする遺伝子SLC52A2および[[SLC52A3/ja|SLC52A3]]の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む[[cranial nerve/ja|脳神経]]障害、感覚[[ataxia/ja|運動失調]]を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。[[Sensorimotor network/ja|感覚]][[axon/ja|軸索]]性[[neuropathy/ja|ニューロパチー]]および脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。
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+その他の先天性代謝異常には、[[glutaric acidemia type 2/ja|グルタル酸血症2型]]のサブセットとしても知られるリボフラビン応答性多発性[[acyl-CoA dehydrogenase/ja|アシル-CoAデヒドロゲナーゼ]]欠損症や、成人では高血圧のリスクと関連している[[methylenetetrahydrofolate reductase/ja|メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素]]のC677T変異体などがある。
-Other inborn errors of metabolism include riboflavin-responsive multiple [[acyl-CoA dehydrogenase]] deficiency, also known as a subset of [[glutaric acidemia type 2]], and the C677T variant of the [[methylenetetrahydrofolate reductase]] enzyme, which in adults has been associated with risk of high blood pressure.
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