Hypertension/ja: Difference between revisions

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===一次性高血圧===

~~===Primary hypertension~~===

高血圧は[[Gene/ja|遺伝子]]と環境因子の複雑な相互作用から生じる。血圧に小さな影響を及ぼす多数の一般的な遺伝的変異が同定されており、血圧に大きな影響を及ぼすいくつかのまれな遺伝的変異も同定されている。また，[[Genome-wide association study/ja|ゲノムワイド関連研究（GWAS）]]では，血圧に関連する35の遺伝子座が同定されている。同定された各新規遺伝子座のセンチネル[[Single-nucleotide polymorphism/ja|SNP]]は，近傍の複数の[[CpG site/ja|CpG部位]]における[[DNA methylation/ja|DNAメチル化]]との関連を示している。これらのセンチネルSNPは、血管平滑筋と腎機能に関連する遺伝子内に位置している。DNAメチル化は，これらの関連性の根底にあるメカニズムが解明されていないにもかかわらず，共通の遺伝的変異を複数の[[phenotype/ja|表現型]]に結びつける何らかの影響を及ぼす可能性がある。本研究で行われた35のセンチネルSNP（既知および新規）に対する単一変異型検定では、遺伝的変異が単独または集合して高血圧に関連する臨床表現型のリスクに寄与することが示された。

~~Hypertension results from a complex interaction of~~ [[Gene|~~genes~~]] ~~and environmental factors. Numerous common genetic variants with small effects on blood pressure have been identified as well as some rare genetic variants with large effects on blood pressure. Also,~~ [[Genome-wide association study|~~genome-wide association studies (GWAS)~~]] ~~have identified 35 genetic loci related to blood pressure; 12 of these genetic loci influencing blood pressure were newly found. Sentinel~~ [[Single-nucleotide polymorphism|SNP]] ~~for each new genetic locus identified has shown an association with~~ [[~~DNA methylation~~]] ~~at multiple nearby~~ [[~~CpG site~~]]~~s. These sentinel SNP are located within genes related to vascular smooth muscle and renal function. DNA methylation might affect in some way linking common genetic variation to multiple~~ [[phenotype]]s even though mechanisms underlying these associations are not understood. Single variant test performed in this study for the 35 sentinel SNP (known and new) showed that genetic variants singly or in aggregate contribute to risk of clinical phenotypes related to high blood pressure.

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+===一次性高血圧===
-===Primary hypertension===
+{{Main/ja|Essential hypertension/ja}}
-{{Main|Essential hypertension}}
+高血圧は[[Gene/ja|遺伝子]]と環境因子の複雑な相互作用から生じる。血圧に小さな影響を及ぼす多数の一般的な遺伝的変異が同定されており、血圧に大きな影響を及ぼすいくつかのまれな遺伝的変異も同定されている。また，[[Genome-wide association study/ja|ゲノムワイド関連研究（GWAS）]]では，血圧に関連する35の遺伝子座が同定されている。同定された各新規遺伝子座のセンチネル[[Single-nucleotide polymorphism/ja|SNP]]は，近傍の複数の[[CpG site/ja|CpG部位]]における[[DNA methylation/ja|DNAメチル化]]との関連を示している。これらのセンチネルSNPは、血管平滑筋と腎機能に関連する遺伝子内に位置している。DNAメチル化は，これらの関連性の根底にあるメカニズムが解明されていないにもかかわらず，共通の遺伝的変異を複数の[[phenotype/ja|表現型]]に結びつける何らかの影響を及ぼす可能性がある。本研究で行われた35のセンチネルSNP（既知および新規）に対する単一変異型検定では、遺伝的変異が単独または集合して高血圧に関連する臨床表現型のリスクに寄与することが示された。
-Hypertension results from a complex interaction of [[Gene|genes]] and environmental factors. Numerous common genetic variants with small effects on blood pressure have been identified as well as some rare genetic variants with large effects on blood pressure. Also, [[Genome-wide association study|genome-wide association studies (GWAS)]] have identified 35 genetic loci related to blood pressure; 12 of these genetic loci influencing blood pressure were newly found. Sentinel [[Single-nucleotide polymorphism|SNP]] for each new genetic locus identified has shown an association with [[DNA methylation]] at multiple nearby [[CpG site]]s. These sentinel SNP are located within genes related to vascular smooth muscle and renal function. DNA methylation might affect in some way linking common genetic variation to multiple [[phenotype]]s even though mechanisms underlying these associations are not understood. Single variant test performed in this study for the 35 sentinel SNP (known and new) showed that genetic variants singly or in aggregate contribute to risk of clinical phenotypes related to high blood pressure.
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