Enzyme/ja: Difference between revisions

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=== 疾患への関与===

~~=== Involvement in disease~~ ===

[[File:Phenylalaninehydroxylase mutations.svg|thumb|upright=2|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質|[[phenylalanine hydroxylase/ja|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB|1KW0}})]]

[[File:~~Phenylalanine hydroxylase~~ mutations.svg|thumb|upright=2|alt= ~~Ribbon diagram of phenylalanine hydroxylase with bound cofactor, coenzyme and substrate~~|In [[phenylalanine hydroxylase]] ~~over 300 different mutations throughout the structure cause~~ [[phenylketonuria]]. [[Phenylalanine]] ~~substrate and~~ [[tetrahydrobiopterin]] ~~coenzyme in black, and~~ [[Iron|Fe<sup>2+</sup>]] ~~cofactor in yellow.~~ ({{PDB|1KW0}})]]

[[File:File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png|thumb|upright=1.4|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j|劣性]]遺伝する傾向がある。]]

[[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png|thumb|upright=1.4|~~Hereditary defects in enzymes are generally inherited in an~~ [[autosomal inheritance|~~autosomal~~]] ~~fashion because there are more non-X chromosomes than X-chromosomes, and a~~ [[recessive inheritance|~~recessive~~]] ~~fashion because the enzymes from the unaffected genes are generally sufficient to prevent symptoms in carriers.~~]]

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 [[multicellular/ja|多細胞]]生物では [[eukaryote/ja|真核生物]]では、異なる[[organ (anatomy)/ja|器官]]や[[tissue (biology)/ja|組織]]の細胞は異なる[[gene expression/ja|遺伝子発現]]パターンを持ち、したがって代謝反応に利用できる酵素セット（[[isozyme/ja|アイソザイム]]として知られる）も異なる。これは生物の代謝全体を調節するメカニズムを提供する。例えば、[[glycolysis/ja|解糖]]経路の最初の酵素である[[hexokinase/ja|ヘキソキナーゼ]]には、肝臓と[[pancreas/ja|膵臓]]に発現する[[glucokinase/ja|グルコキナーゼ]]と呼ばれる特殊な型があり、グルコースに対する[[affinity (pharmacology)/ja|親和性]]は低いが、グルコース濃度にはより敏感である。この酵素は[[blood sugar/ja|血糖]]の感知とインスリン産生の調節に関与している。
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+=== 疾患への関与===
-=== Involvement in disease ===
+[[File:Phenylalaninehydroxylase mutations.svg|thumb|upright=2|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質|[[phenylalanine hydroxylase/ja|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB|1KW0}})]]
-[[File:Phenylalanine hydroxylase mutations.svg|thumb|upright=2|alt= Ribbon diagram of phenylalanine hydroxylase with bound cofactor, coenzyme and substrate|In [[phenylalanine hydroxylase]] over 300 different mutations throughout the structure cause [[phenylketonuria]]. [[Phenylalanine]] substrate and [[tetrahydrobiopterin]] coenzyme in black, and [[Iron|Fe<sup>2+</sup>]] cofactor in yellow. ({{PDB|1KW0}})]]
+[[File:File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png|thumb|upright=1.4|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j|劣性]]遺伝する傾向がある。]]
-[[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png|thumb|upright=1.4|Hereditary defects in enzymes are generally inherited in an [[autosomal inheritance|autosomal]] fashion because there are more non-X chromosomes than X-chromosomes, and a [[recessive inheritance|recessive]] fashion because the enzymes from the unaffected genes are generally sufficient to prevent symptoms in carriers.]]
+{{see also/ja|Genetic disorder/ja}}
-{{see also|Genetic disorder}}
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