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Created page with "骨形成不全症は、''1型コラーゲン''の突然変異によって引き起こされ、優性常染色体疾患であり、骨が弱く、結合組織が不規則である。軽症例では1型コラーゲンのレベルが低下しているが、重症例ではコラーゲンの構造的欠陥がある。" |
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[[Osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]] | [[Osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]] - ''1型コラーゲン''の突然変異によって引き起こされ、優性常染色体疾患であり、骨が弱く、結合組織が不規則である。軽症例では1型コラーゲンのレベルが低下しているが、重症例ではコラーゲンの構造的欠陥がある。 |