Hyperlipidemia/ja: Difference between revisions

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Hyperlipidemia/ja
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Created page with "== 分類{{Anchor|Classification}} == 高脂血症は、基本的に、特定の遺伝子異常によって引き起こされる家族性（原発性とも呼ばれる）と、血漿脂質およびリポ蛋白代謝の変化をもたらす他の基礎疾患に起因する後天性（続発性とも呼ばれる）に分類される。また、高脂血症は特発性、すなわち原因が明らかでない場合もある。"
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高脂血症は、基本的に、特定の遺伝子異常によって引き起こされる家族性（原発性とも呼ばれる）と、血漿脂質およびリポ蛋白代謝の変化をもたらす他の基礎疾患に起因する後天性（続発性とも呼ばれる）に分類される。また、高脂血症は[[idiopathic/ja|特発性]]、すなわち原因が明らかでない場合もある。
高脂血症は、基本的に、特定の遺伝子異常によって引き起こされる家族性（原発性とも呼ばれる）と、血漿脂質およびリポ蛋白代謝の変化をもたらす他の基礎疾患に起因する後天性（続発性とも呼ばれる）に分類される。また、高脂血症は[[idiopathic/ja|特発性]]、すなわち原因が明らかでない場合もある。


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高脂血症は、[[hypercholesterolemia/ja|高コレステロール血症]]、[[hypertriglyceridemia/ja|高トリグリセリド血症]]、またはその両方の[[combined hyperlipidemia/ja|複合高脂血症]]のどのタイプの脂質が上昇するかによっても分類される。[[Lipoprotein(a)/ja|リポ蛋白(a)]]の上昇も高脂血症の一種に分類される。
Hyperlipidemias are also classified according to which types of lipids are elevated, that is [[hypercholesterolemia]], [[hypertriglyceridemia]] or both in [[combined hyperlipidemia]]. Elevated levels of [[Lipoprotein(a)]] may also be classified as a form of hyperlipidemia.
</div>


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=== 家族性（一次性）===
=== Familial (primary) ===
家族性高脂血症は、[[electrophoresis/ja|電気泳動]]または[[Ultracentrifuge/ja|超遠心機]]でのリポ蛋白のパターンに基づく[[:en:Donald S. Fredrickson|Fredrickson]]分類に従って分類される。後に[[World Health Organization/ja|世界保健機関]]（WHO）によって採用された。これは[[High density lipoprotein/ja|HDL]]を直接的に説明するものではなく、また、これらの状態のいくつかに部分的に関与している可能性のある異なる[[genes/ja|遺伝子]]を区別するものでもない。
Familial hyperlipidemias are classified according to the [[Donald S. Fredrickson|Fredrickson]] classification, which is based on the pattern of lipoproteins on [[electrophoresis]] or [[Ultracentrifuge|ultracentrifugation]]. It was later adopted by the [[World Health Organization]] (WHO). It does not directly account for [[High density lipoprotein|HDL]], and it does not distinguish among the different [[genes]] that may be partially responsible for some of these conditions.
</div>


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{| class="sortable wikitable"
{| class="sortable wikitable"
|+ '''Fredrickson classification of hyperlipidemias'''
|+ '''フレデリクソンによる高脂血症の分類'''
|-
|-
   !colspan=2| Hyperlipo-<br>proteinemia
   !colspan=2| 高リポ<br/>蛋白血症
   ! [[OMIM]]
   ! [[OMIM/ja]]
   ! Synonyms
   ! 症状
</div>


   <div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
   ! 欠陥
! Defect
   ! リポ蛋白質の増加
   ! Increased lipoprotein
   ! 主な症状
   ! Main symptoms
   ! 治療
   ! Treatment
   ! 血清の外観
   ! Serum appearance
   ! 推定有病率
   ! Estimated prevalence
|-
|-
   !rowspan=3| [[Type I hyperlipoproteinemia|Type I]]
   !rowspan=3| [[Type I hyperlipoproteinemia/ja|I型]]
   ! [[Hyperlipoproteinemia type Ia|a]]
   ! [[Hyperlipoproteinemia type Ia/ja|a]]
   | {{OMIM|238600||none}}
   | {{OMIM|238600||none}}
   | Buerger-Gruetz syndrome or familial hyperchylomicronemia
   | Buerger-Gruetz症候群または家族性高カイロミクロン血症
   | Decreased [[lipoprotein lipase]] (LPL)
   | [[lipoprotein lipase/ja]]の減少 (LPL)
   |rowspan=3| [[Chylomicrons]]
   |rowspan=3| [[Chylomicrons/ja]]
   |rowspan=3| [[Acute pancreatitis]], [[lipemia retinalis]], eruptive skin [[xanthoma]]s, [[hepatosplenomegaly]]
   |rowspan=3| [[Acute pancreatitis/ja]], [[lipemia retinalis/ja]], 発疹性皮膚[[xanthoma/ja|黄色腫]]症, [[hepatosplenomegaly/ja]]
   |rowspan=3| Diet control
   |rowspan=3| 食事管理
   |rowspan=3| Creamy top layer
   |rowspan=3| クリーミーなトップ層
   |rowspan=3| One in 1,000,000
   |rowspan=3| 100万分の1
|-
|-
   ! [[hyperlipoproteinemia type Ib|b]]
   ! [[hyperlipoproteinemia type Ib/ja|b]]
   | {{OMIM|207750||none}}
   | {{OMIM|207750||none}}
   | Familial apoprotein CII deficiency
   | 家族性アポ蛋白CII欠損症
   | Altered [[apolipoprotein C2|ApoC2]]
   | 変化した[[apolipoprotein C2/ja|ApoC2]]
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   ! [[Hyperlipoproteinemia type Ic|c]]
   ! [[Hyperlipoproteinemia type Ic/ja|c]]
   | {{OMIM|118830||none}}
   | {{OMIM|118830||none}}
   |
   |
   | [[Lipoprotein lipase|LPL]] inhibitor in blood
   | 血中の[[Lipoprotein lipase/ja|LPL]]阻害
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|-
   !rowspan=2| Type II
   !rowspan=2| II型
   ! a
   ! a
   | {{OMIM|143890||none}}
   | {{OMIM|143890||none}}
   | [[Familial hypercholesterolemia]]
   | [[Familial hypercholesterolemia/ja]]
   | [[LDL receptor]] deficiency
   | [[LDL receptor/ja]]欠乏症
   | [[LDL]]
   | [[LDL/ja]]
   | [[Xanthelasma]], [[arcus senilis]], tendon xanthomas
   | [[Xanthelasma/ja]], [[arcus senilis/ja]], 腱黄色腫
   | [[Bile acid sequestrant]]s, [[statin]]s, [[niacin (substance)|niacin]]
   | [[Bile acid sequestrant/ja]], [[statin/ja]], [[niacin (substance)/ja|ナイアシン]]
   | Clear
   | クリア
   | One in 500 for heterozygotes
   | ヘテロ接合体は500人に1人
|-
|-
   ! b
   ! b
   | {{OMIM|144250||none}}
   | {{OMIM|144250||none}}
   | Familial combined hyperlipidemia
   | 家族性複合高脂血症
   | Decreased [[LDL receptor]] and increased [[apolipoprotein B|ApoB]]
   | [[LDL receptor/ja]]の減少と[[apolipoprotein B/ja|ApoB]]の増加
   | [[LDL]] and [[VLDL]]
   | [[LDL/ja]]と[[VLDL/ja]]
   |
   |
   | Statins, niacin, [[fibrate]]
   | スタチン, ナイアシン, [[fibrate/ja]]
   | Turbid
   | 濁っている
   | One in 100
   | 100人に1人
|-
|-
   !colspan=2| Type III
   !colspan=2| III型
   | {{OMIM|107741||none}}
   | {{OMIM|107741||none}}
   | [[Familial dysbetalipoproteinemia]]
   | [[Familial dysbetalipoproteinemia/ja]]
   | Defect in [[apolipoprotein E|Apo E 2]] synthesis
   | [[apolipoprotein E/je|Apo E 2]]合成の欠陥
   | [[Intermediate density lipoprotein|IDL]]
   | [[Intermediate density lipoprotein/ja|IDL]]
   | Tuberoeruptive xanthomas and palmar xanthomas
   | 結節性黄色腫および手掌黄色腫
   | Fibrate, statins
   | フィブラート, スタチン
   | Turbid
   | 濁っている
   | One in 10,000
   | 1万人に1人
|-
|-
   !colspan=2| Type IV
   !colspan=2| IV型
   | {{OMIM|144600||none}}
   | {{OMIM|144600||none}}
   | [[Familial hypertriglyceridemia]]
   | [[Familial hypertriglyceridemia/ja]]
   | Increased VLDL production and decreased elimination
   | VLDLの産生が増加し、排泄が減少する。
   | VLDL
   | VLDL
   |Can cause [[pancreatitis]] at high triglyceride levels
   | トリグリセリド値が高いと[[pancreatitis/ja|膵炎]]を引き起こす可能性がある。
   | Fibrate, niacin, statins
   | フィブラート, ナイアシン, スタチン
   | Turbid
   | 濁っている
   | One in 100
   | 100人に1人
|-
|-
   !colspan=2| [[#type V|Type V]]
   !colspan=2| [[#type V|V型]]
   | {{OMIM|144650||none}}
   | {{OMIM|144650||none}}
   |
   |
   | Increased VLDL production and decreased [[Lipoprotein lipase|LPL]]
   | VLDL産生が増加し、[[Lipoprotein lipase/ja|LDL]]が減少する。
   | VLDL and chylomicrons
   | VLDLとカイロミクロン
   |
   |
   | Niacin, fibrate
   | ナイアシン, フィブラート
   | Creamy top layer and turbid bottom
   | 上層はクリーミーで、下層は濁っている。
   |
   |
|}
|}
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
[[File:Relative prevalence of familial hyperlipoproteinemias.png|thumb|center|家族性高リポ蛋白血症の相対的有病率]]
[[File:Relative prevalence of familial hyperlipoproteinemias.png|thumb|center|Relative prevalence of familial forms of hyperlipoproteinemia]]
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==== I型 ====
==== Type I ====
{{anchor|type I}}
{{anchor|type I}}
Type I hyperlipoproteinemia exists in several forms:
I型高リポ蛋白血症にはいくつかの病型がある：
* [[Lipoprotein lipase deficiency|Lipoprotein lipase deficiency (type Ia)]], due to a deficiency of [[lipoprotein lipase]] (LPL) or altered [[apolipoprotein C2]], resulting in elevated [[chylomicron]]s, the particles that transfer fatty acids from the [[digestive tract]] to the [[liver]]
* [[Lipoprotein lipase deficiency/ja|リポ蛋白リパーゼ欠乏症（Ia型）]]、[[lipoprotein lipase/ja|リポ蛋白リパーゼ]]（LPL）の欠乏または[[apolipoprotein C2/ja|アポリポ蛋白C2]]の変化により、脂肪酸を[[digestive tract/ja|消化管]]から[[liver/ja|肝臓]]に移行させる粒子である[[chylomicron/ja|カイロミクロン]]が上昇する。
* Familial apoprotein CII deficiency (type Ib), a condition caused by a lack of lipoprotein lipase activator.
* 家族性アポ蛋白CII欠乏症（Ib型）は、リポ蛋白リパーゼ活性化因子の欠乏によって起こる。
* Chylomicronemia due to circulating inhibitor of lipoprotein lipase (type Ic)
* 循環リポ蛋白リパーゼ阻害剤によるカイロミクロン血症（Ic型）
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
I型高リポ蛋白血症は通常、小児期に発疹性黄色腫と腹部疝痛を呈する。合併症としては、網膜静脈閉塞症、急性膵炎、脂肪症、臓器腫大、網膜脂肪血症などがある。
Type I hyperlipoproteinemia usually presents in childhood with eruptive xanthomata and abdominal colic. Complications include retinal vein occlusion, acute pancreatitis, steatosis, and organomegaly, and lipemia retinalis.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==== II型 ====
==== Type II ====
高リポ蛋白血症II型は、主にLDLコレステロールに加えてトリグリセリド値の上昇が起こるかどうかによって、IIa型とIIb型にさらに分類される。
Hyperlipoproteinemia type II is further classified into types IIa and IIb, depending mainly on whether elevation in the triglyceride level occurs in addition to LDL cholesterol.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
===== IIa型 =====
===== Type IIa =====
{{main/ja|Familial hypercholesterolemia/ja}}
{{main|Familial hypercholesterolemia}}
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
これは、[[chromosome 19/ja|19番染色体]]上の[[LDL receptor/ja|LDL受容体]]遺伝子（人口の0.2％）または[[apolipoprotein B/ja|ApoB]]遺伝子（0.2％）のいずれかの変異の結果として、散発性（食事要因による）、多遺伝性、または真に家族性の場合がある。家族型は、[[Xanthoma/ja|腱黄色腫]]、[[xanthelasma/ja|肝斑]]、および早発性の心血管疾患を特徴とする。 この疾患の発生率は、ヘテロ接合体では約500人に1人、ホモ接合体では100万人に1人である。
This may be sporadic (due to dietary factors), polygenic, or truly familial as a result of a mutation either in the [[LDL receptor]] gene on [[chromosome 19]] (0.2% of the population) or the [[apolipoprotein B|ApoB]] gene (0.2%). The familial form is characterized by [[Xanthoma|tendon xanthoma]], [[xanthelasma]], and premature cardiovascular disease.  The incidence of this disease is about one in 500 for heterozygotes, and one in 1,000,000 for homozygotes.
</div>


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HLPIIaは、LDL粒子が取り込まれない（Apo B受容体がない）ために血中のLDLコレステロール濃度が上昇することを特徴とするまれな遺伝性疾患である。しかし、この病態は様々な高リポ蛋白血症の中で2番目に多い疾患であり、ヘテロ接合体素因を持つ個体は500人に1人、ホモ接合体素因を持つ個体は100万人に1人である。これらの患者は、黄色腫（皮膚の下に脂肪が黄色く沈着し、しばしば眼球の鼻の部分に現れる）、腱様黄色腫、結節性黄色腫、若年性円弧腫（高齢者によくみられる眼の白化）、動脈瘤、跛行、そしてもちろんアテローム性動脈硬化症などの独特な身体的特徴を呈することがある。これらの人の検査所見では、血清総コレステロール値が正常値の2〜3倍で、LDLコレステロールも増加しているが、トリグリセリド値とVLDL値は正常範囲である。
HLPIIa is a rare genetic disorder characterized by increased levels of LDL cholesterol in the blood due to the lack of uptake (no Apo B receptors) of LDL particles. This pathology, however, is the second-most common disorder of the various hyperlipoproteinemias, with individuals with a heterozygotic predisposition of one in every 500 and individuals with homozygotic predisposition of one in every million. These individuals may present with a unique set of physical characteristics such as xanthelasmas (yellow deposits of fat underneath the skin often presenting in the nasal portion of the eye), tendon and tuberous xanthomas, arcus juvenilis (the graying of the eye often characterized in older individuals), arterial bruits, claudication, and of course atherosclerosis. Laboratory findings for these individuals are significant for total serum cholesterol levels two to three times greater than normal, as well as increased LDL cholesterol, but their triglycerides and VLDL values fall in the normal ranges.
</div>


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HLPIIa患者を管理するためには、特にHDLコレステロール値が30&nbsp;mg/dL未満で、LDL値が160&nbsp;mg/dLを超える場合は、抜本的な対策を講じる必要があるかもしれない。このような人に適切な食事は、総脂肪を総カロリーの30％以下に減らし、一価不飽和脂肪：多価不飽和脂肪：飽和脂肪の比率を1：1：1にすることである。コレステロールは300&nbsp;mg/日未満に減らし、動物性食品を避け、食物繊維の摂取量を20g/日以上に増やし、水溶性食物繊維を6g/日摂取する。運動はHDLを増加させるので、推進すべきである。このような人の全体的な予後は、コントロールされず治療を受けていない場合、最悪のシナリオでは20歳までに死亡する可能性があるが、正しい医学的介入を受けながら慎重な食生活を心がければ、10年ごとに黄色腫の発生率が増加し、アキレス腱炎や動脈硬化の促進が見られるようになる。
To manage persons with HLPIIa, drastic measures may need to be taken, especially if their HDL cholesterol levels are less than 30&nbsp;mg/dL and their LDL levels are greater than 160&nbsp;mg/dL. A proper diet for these individuals requires a decrease in total fat to less than 30% of total calories with a ratio of monounsaturated:polyunsaturated:saturated fat of 1:1:1. Cholesterol should be reduced to less than 300&nbsp;mg/day, thus the avoidance of animal products and to increase fiber intake to more than 20 g/day with 6g of soluble fiber/day. Exercise should be promoted, as it can increase HDL. The overall prognosis for these individuals is in the worst-case scenario if uncontrolled and untreated individuals may die before the age of 20, but if one seeks a prudent diet with correct medical intervention, the individual may see an increased incidence of xanthomas with each decade, and Achilles tendinitis and accelerated atherosclerosis will occur.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
===== IIb型 =====
===== Type IIb =====
VLDL値が高いのは、トリグリセリド、アセチル-CoA、B-100合成の増加などの基質の過剰生産によるものである。また、LDLのクリアランスの低下によっても起こる。集団における有病率は10％である。
The high VLDL levels are due to overproduction of substrates, including triglycerides, acetyl-CoA, and an increase in B-100 synthesis. They may also be caused by the decreased clearance of LDL. Prevalence in the population is 10%.
* 家族性複合高リポ蛋白血症 (FCH)
* Familial combined hyperlipoproteinemia (FCH)
* [[Lysosomal acid lipase deficiency/ja|ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症]]（しばしば[[Cholesteryl ester storage disease/ja|コレステリルエステル貯蔵症]]と呼ばれる）。
* [[Lysosomal acid lipase deficiency]] (often called [[Cholesteryl ester storage disease]])
* 二次性複合高リポ蛋白血症（通常[[metabolic syndrome/ja|メタボリックシンドローム]]の診断基準となっている。）
* Secondary combined hyperlipoproteinemia (usually in the context of [[metabolic syndrome]], for which it is a diagnostic criterion)
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==== III型 ====
==== Type III ====
この型は、[[chylomicron/ja|カイロミクロン]]およびIDL（中間密度リポ蛋白）の高値に起因する。この型の最も一般的な原因は[[Apolipoprotein E/ja|ApoE]]の存在である。E2/E2遺伝子型の存在である。コレステロールを多く含むVLDL（β-VLDL）が原因である。その有病率は約10,000人に1人と推定されている。
This form is due to high [[chylomicron]]s and IDL (intermediate density lipoprotein). Also known as ''broad beta disease'' or ''dysbetalipoproteinemia'', the most common cause for this form is the presence of [[Apolipoprotein E|ApoE]] E2/E2 genotype. It is due to cholesterol-rich VLDL (β-VLDL). Its prevalence has been estimated to be approximately 1 in 10,000.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
高コレステロール血症（通常8〜12mmol/L）、高トリグリセリド血症（通常5〜20mmol/L）、正常ApoB濃度、2種類の皮膚徴候（手掌黄色腫または皮膚のしわのオレンジ色変色、肘と膝の結節性黄色腫）を伴う。心血管系疾患と末梢血管疾患の早期発症が特徴である。高脂血症はApoE受容体の機能異常の結果として起こる。ApoE受容体は通常、カイロミクロン残渣とIDLの循環からのクリアランスに必要である。レセプターの欠損により、血液中のカイロミクロン残渣とIDLの濃度が正常より高くなる。受容体の欠損は常染色体劣性突然変異または多型である。
It is associated with hypercholesterolemia (typically 8–12&nbsp;mmol/L), hypertriglyceridemia (typically 5–20&nbsp;mmol/L), a normal ApoB concentration, and two types of skin signs (palmar xanthomata or orange discoloration of skin creases, and tuberoeruptive xanthomata on the elbows and knees). It is characterized by the early onset of cardiovascular disease and peripheral vascular disease. Remnant hyperlipidemia occurs as a result of abnormal function of the ApoE receptor, which is normally required for clearance of chylomicron remnants and IDL from the circulation. The receptor defect causes levels of chylomicron remnants and IDL to be higher than normal in the blood stream. The receptor defect is an autosomal recessive mutation or polymorphism.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==== IV型 ====
==== Type IV ====
[[Familial hypertriglyceridemia/ja|家族性高トリグリセリド血症]]は常染色体優性遺伝で、人口の約1％にみられる。
[[Familial hypertriglyceridemia]] is an autosomal dominant condition occurring in approximately 1% of the population.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
この型は[[triglyceride/ja|トリグリセリド]]値が高いことによる。他のリポ蛋白の値は正常か少し増加している。
This form is due to high [[triglyceride]] level. Other lipoprotein levels are normal or increased a little.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
治療には食事療法、[[fibrate/ja|フィブラート]]、ナイアシンなどがある。[[statin/ja|スタチン]]は、トリグリセリド値を低下させる場合、フィブラートよりも優れているわけではない。
Treatment include diet control, [[fibrate]]s and niacins. [[Statin]]s are not better than fibrates when lowering triglyceride levels.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==== V型 ====
==== Type V ====
{{anchor|type V}}高リポ蛋白血症Ⅴ型は、家族性混合型高リポ蛋白血症または混合型高リポ蛋白血症としても知られ、Ⅰ型に非常によく似ているが、カイロミクロンに加えて[[VLDL/ja|VLDL]]が高い。
{{anchor|type V}}Hyperlipoproteinemia type V, also known as mixed hyperlipoproteinemia familial or mixed hyperlipidemia, is very similar to type I, but with high [[VLDL]] in addition to chylomicrons.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
また、耐糖能異常や高尿酸血症とも関連している。
It is also associated with glucose intolerance and hyperuricemia.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
医学的には、複合型高脂血症（または貧血）（「多型高リポ蛋白血症」とも呼ばれる）は、LDLおよびトリグリセリド濃度の上昇を特徴とする高コレステロール血症（コレステロール値の上昇）の一般的な発症形態であり、しばしばHDLの低下を伴う。リポ蛋白電気泳動法（現在ではほとんど行われていない検査）では、高リポ蛋白血症IIB型として示される。最も一般的な遺伝性脂質異常症で、約200人に1人の割合で発症する。実際、60歳までに冠動脈性心疾患を発症する人のほぼ5人に1人がこの疾患を持っている。
In medicine, combined hyperlipidemia (or -aemia) (also known as "multiple-type hyperlipoproteinemia") is a commonly occurring form of hypercholesterolemia (elevated cholesterol levels) characterized by increased LDL and triglyceride concentrations, often accompanied by decreased HDL. On lipoprotein electrophoresis (a test now rarely performed) it shows as a hyperlipoproteinemia type IIB. It is the most common inherited lipid disorder, occurring in about one in 200 persons. In fact, almost one in five individuals who develop coronary heart disease before the age of 60 has this disorder.
トリグリセリド値の上昇（＞5&nbsp;mmol/L）は一般に、動脈硬化を引き起こしやすいリポ蛋白の一種である超低密度リポ蛋白（VLDL）の増加によるものである。
The elevated triglyceride levels (>5&nbsp;mmol/L) are generally due to an increase in very low density lipoprotein (VLDL), a class of lipoprotein prone to cause atherosclerosis.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
両疾患とも、ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体（PPAR）、特にPPARαに作用して遊離脂肪酸産生を減少させるフィブラート薬物で治療される。
Both conditions are treated with fibrate drugs, which act on the peroxisome proliferator-activated receptors (PPARs), specifically PPARα, to decrease free fatty acid production.
スタチン系薬物、特に合成スタチン系薬物（アトルバスタチン、ロスバスタチン）は、LDL受容体発現の増加によりLDLの肝での再取り込みを増加させることにより、LDL値を低下させることができる。
Statin drugs, especially the synthetic statins (atorvastatin and rosuvastatin) can decrease LDL levels by increasing hepatic reuptake of LDL due to increased LDL-receptor expression.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==== 分類不能の家族型 ====
==== Unclassified familial forms ====
これらの未分類型は極めてまれである：
These unclassified forms are extremely rare:
* [[Hyperalphalipoproteinemia/ja|高アルファリポ蛋白血症]]
* [[Hyperalphalipoproteinemia]]
* [[Polygenic hypercholesterolemia/ja|多遺伝性高コレステロール血症]]
* [[Polygenic hypercholesterolemia]]
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
=== 後天性（二次性）===
=== Acquired (secondary) ===
後天性高脂血症（二次性リポ蛋白異常症とも呼ばれる）はしばしば原発性高脂血症を模倣し、同様の結果をもたらすことがある。後天性高脂血症は、早期[[atherosclerosis/ja|アテローム性動脈硬化症]]のリスクを増大させたり、著明な[[hypertriglyceridemia/ja|高トリグリセリド血症]]を伴う場合には、[[pancreatitis/ja|膵炎]]や他の[[chylomicronemia syndrome/ja|カイロミクロン血症症候群]]の合併症を引き起こしたりする。後天性高脂血症の最も一般的な原因は以下の通りである：
Acquired hyperlipidemias (also called secondary dyslipoproteinemias) often mimic primary forms of hyperlipidemia and can have similar consequences. They may result in increased risk of premature [[atherosclerosis]] or, when associated with marked [[hypertriglyceridemia]], may lead to [[pancreatitis]] and other complications of the [[chylomicronemia syndrome]]. The most common causes of acquired hyperlipidemia are:
* [[Diabetes mellitus/ja|糖尿病]]
* [[Diabetes mellitus]]
* [[thiazide diuretics/ja|サイアザイド系利尿薬]]、[[beta blockers/ja|β遮断薬]]、[[estrogens/ja|エストロゲン]]などの薬物の使用である。
* Use of drugs such as [[thiazide diuretics]], [[beta blockers]], and [[estrogens]]
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
後天性高脂血症の原因となる他の疾患には、以下のようなものがある：
Other conditions leading to acquired hyperlipidemia include:
* [[Hypothyroidism/ja|甲状腺機能低下症]]
* [[Hypothyroidism]]
* [[kidney failure/ja|腎不全]]
* [[Kidney failure]]
* [[Nephrotic syndrome/ja|ネフローゼ症候群]]
* [[Nephrotic syndrome]]
* [[Alcohol consumption/ja|アルコール摂取]]
* [[Alcohol consumption]]
* まれな[[endocrine disorder/ja|内分泌疾患]]や[[metabolic disorders/ja|代謝異常]]
* Some rare [[endocrine disorder]]s and [[metabolic disorders]]
可能であれば基礎疾患の治療、または原因となる薬物の中止は、通常、高脂血症の改善につながる。
Treatment of the underlying condition, when possible, or discontinuation of the offending drugs usually leads to an improvement in the hyperlipidemia.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
高脂血症のもう一つの後天的な原因として、常にこのカテゴリーに含まれるわけではないが、食後高脂血症がある。
Another acquired cause of hyperlipidemia, although not always included in this category, is postprandial hyperlipidemia, a normal increase following ingestion of food.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
==プレゼンテーション{{Anchor|Presentation}}==
==Presentation==
=== 心血管疾患との関係===
=== Relation to cardiovascular disease ===
高脂血症は[[atherosclerosis/ja|アテローム性動脈硬化症]]の素因となる。アテローム性動脈硬化症は、動脈壁内に脂質、コレステロール、カルシウム、線維性プラークが蓄積することである。この蓄積は血管を狭くし、心臓の筋肉への血流と酸素を減少させる。時間が経つにつれて脂肪沈着物が蓄積し、臓器や組織が適切に機能するのに十分な血液が供給されなくなるまで動脈を硬化させ狭くする。 心臓に血液を供給する動脈が影響を受けると、[[angina/ja|狭心症]]（胸痛）を起こすことがある。動脈の完全な閉塞は心筋細胞の梗塞を引き起こし、[[Myocardial infarction/ja|心臓発作]]としても知られる。血栓が脳への血流を遮断すると、動脈に脂肪が蓄積して[[stroke/ja|脳卒中]]を引き起こすこともある。
Hyperlipidemia predisposes a person to [[atherosclerosis]]. Atherosclerosis is the accumulation of lipids, cholesterol, calcium, fibrous plaques within the walls of arteries. This accumulation narrows the blood vessel and reduces blood flow and oxygen to muscles of the heart. Over time fatty deposits can build up, hardening and narrowing the arteries until organs and tissues don't receive enough blood to properly function.  If arteries that supply the heart with blood are affected, a person might have [[angina]] (chest pain). Complete blockage of the artery causes infarction of the myocardial cells, also known as [[Myocardial infarction|heart attack]]. Fatty buildup in the arteries can also lead to [[stroke]], if a blood clot blocks blood flow to the brain.
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== スクリーニング{{Anchor|Screening}} ==
== Screening ==
20歳以上の成人は、4～6年ごとにコレステロールの検査を受けるべきである。血清中の[[Low-density lipoprotein/ja|低比重リポ蛋白]]（LDL）コレステロール、[[High-density lipoprotein/ja|高比重リポ蛋白]]（HDL）コレステロール、および[[triglyceride/ja|トリグリセリド]]の値は、プライマリケアにおいて脂質パネルを用いて一般的に検査される。リポ蛋白およびトリグリセリドの定量値は、[[Framingham Risk Score/ja|フラミンガムリスクスコア]]、ACC/AHAアテローム性動脈硬化性心血管疾患リスク推定因子、および/またはレイノルズリスクスコアなどのモデル/計算機による[[cardiovascular disease/ja|心血管系疾患]]リスク層別化に寄与する。これらのモデル/計算機は、家族歴（心臓病および/または高血中コレステロール）、年齢、性別、Body-Mass-Index、病歴（糖尿病、高コレステロール、心臓病）、高感度[[C-reactive protein/ja|CRP]]値、冠動脈カルシウムスコア、および[[Ankle–brachial pressure index/ja|足関節上腕血圧指数]]も考慮することができる。心血管系の層別化はさらに、将来の心血管系疾患のリスクを減少させるためにどのような医薬品介入が必要かを決定する。
Adults 20 years and older should have the cholesterol checked every four to six years. Serum level of  [[Low-density lipoprotein|Low Density Lipoproteins]] (LDL) cholesterol, [[High-density lipoprotein|High Density Lipoproteins]] (HDL) Cholesterol, and [[triglyceride]]s are commonly tested in primary care setting using a lipid panel. Quantitative levels of lipoproteins and triglycerides contribute toward [[cardiovascular disease]] risk stratification via models/calculators such as [[Framingham Risk Score]], ACC/AHA Atherosclerotic Cardiovascular Disease Risk Estimator, and/or Reynolds Risk Scores. These models/calculators may also take into account of family history (heart disease and/or high blood cholesterol), age, gender, Body-Mass-Index, medical history (diabetes, high cholesterol, heart disease), high sensitivity [[C-reactive protein|CRP]] levels, coronary artery calcium score, and [[Ankle–brachial pressure index|ankle-brachial index]]. The cardiovascular stratification further determines what medical intervention may be necessary to decrease the risk of future cardiovascular disease.
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
=== 総コレステロール ===
=== Total cholesterol ===
LDLとHDLの合計量。総コレステロールが240mg/dLを超えると異常であるが、医薬品への介入はLDLとHDLの値の内訳によって決定される。
The combined quantity of LDL and HDL. A total cholesterol of higher than 240 mg/dL is abnormal, but medical intervention is determined by the breakdown of LDL and HDL levels.
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
=== LDLコレステロール ===
=== LDL cholesterol ===
一般に「悪玉コレステロール」として知られるLDLは、心血管疾患のリスク増大と関連している。LDLコレステロールはコレステロール粒子を全身に運搬し、動脈壁に蓄積して動脈を硬く狭くする。LDLコレステロールは体内で自然に生成されるが、飽和脂肪酸、トランス脂肪酸、コレステロールの多い食事を摂るとLDL値が上昇する。LDL値の上昇は、糖尿病、高血圧、高中性脂肪血症、動脈硬化と関連している。空腹時脂質パネルでは、LDLが160mg/dLを超えると異常である。
LDL, commonly known as "bad cholesterol", is associated with increased risk of cardiovascular disease. LDL cholesterol transports cholesterol particles throughout the body, and can build up in the walls of the arteries, making them hard and narrow. LDL cholesterol is produced naturally by the body, but eating a diet high in saturated fat, trans fats, and cholesterol can increase LDL levels. Elevated LDL levels are associated with diabetes, hypertension, hypertriglyceridemia, and atherosclerosis. In a fasting lipid panel, a LDL greater than 160 mg/dL is abnormal.
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<span id="HDL_cholesterol"></span>
=== HDL cholesterol ===
=== HDLコレステロール ===
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HDLは "善玉コレステロール "としても知られ、心血管系疾患のリスク低下と関連している。HDLコレステロールは、体内の他の部位にあるコレステロールを肝臓に運び、体外に排出する。HDLコレステロールは、タバコの使用、[[obesity/ja|肥満]]、運動不足、高トリグリセリド血症、[[diabetes/ja|糖尿病]]、高炭水化物食、医薬品の副作用（[[beta blocker/ja|ベータ遮断薬]]、アンドロゲンステロイド、コルチコステロイド、黄体ホルモン、[[thiazide/ja|サイアザイド系]]利尿薬、[[retinoic acid/ja|レチノイン酸]]誘導体、経口エストロゲンなど）、遺伝的異常（変異エストロゲンなど）など、後天的または遺伝的要因によって影響を受けることがある。 など）、遺伝子異常（ApoA-I、LCAT、ABC1の変異）などがある。低値は40mg/dL未満と定義される。
HDL, also known as "good cholesterol", is associated with decreased risk of cardiovascular disease. HDL cholesterol carries cholesterol from other parts of the body back to the liver and then removes the cholesterol from the body. It can be affected by acquired or genetic factors, including tobacco use, [[obesity]], inactivity, hypertriglyceridemia, [[diabetes]], high carbohydrate diet, medication side effects ([[Beta blocker|beta-blockers]], androgenic steroids, corticosteroids, progestogens, [[thiazide]] diuretics, [[retinoic acid]] derivatives, oral estrogens, etc.) and genetic abnormalities (mutations ApoA-I, LCAT, ABC1). Low level is defined as less than 40 mg/dL.
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=== トリグリセリド===
=== Triglycerides ===
トリグリセリド値は、心血管疾患および/または[[metabolic syndrome/ja|メタボリックシンドローム]]の独立した危険因子である。検査前の食物摂取により、最大20％上昇することがある。正常値は150mg/dL未満と定義される。境界域高値は150～199mg/dLと定義される。高値は200～499mg/dLである。500mg/dLを超えると非常に高値と定義され、[[pancreatitis/ja|膵炎]]と関連し、医薬品による治療が必要となる。
Triglyceride level is an independent risk factor for cardiovascular disease and/or [[metabolic syndrome]]. Food intake prior to testing may cause elevated levels, up to 20%. Normal level is defined as less than 150 mg/dL. Borderline high is defined as 150 to 199 mg/dL. High level is between 200 and 499 mg/dL. Greater than 500 mg/dL is defined as very high, and is associated with [[pancreatitis]] and requires medical treatment.
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=== スクリーニング開始年齢 ===
=== Screening age ===
高脂血症のスクリーニングを開始する年齢について、医療機関のコンセンサスは得られていない。CDCは、9～11歳の間に1回、17～21歳の間にもう1回、成人後は4～6年ごとにコレステロール検査を行うことを推奨している。早期の心臓発作や心臓病の家族歴がある人や、子供に肥満や糖尿病がある場合には、医師はより頻繁なスクリーニングを勧めることがある。[[:en:United States Preventive Services Task Force|USPSTF]]は、35歳以上の男性と45歳以上の女性にスクリーニングを受けるよう推奨している。NCE-ATPⅢでは、20歳以上のすべての成人にスクリーニングを受けることを推奨している。 しかし、CHDまたはそれに相当するリスク（例えば、[[Acute coronary syndrome/ja|急性冠症候群]]、心臓発作の既往、安定型または非安定型[[angina/ja|狭心症]]、[[Transient ischemic attack/ja|一過性脳虚血発作]]、アテローム性動脈硬化症由来の[[Peripheral artery disease/ja|末梢動脈疾患]]、冠動脈またはその他の動脈血行再建術）がある場合には、スクリーニングを行うべきである。
Health organizations does not have a consensus on the age to begin screening for hyperlipidemia. The CDC recommends cholesterol screenings once between ages 9 and 11, once again between 17 and 21, and every 4 to 6 years in adulthood. Doctors may recommend more frequent screenings for people with a family history of early heart attacks, heart disease, or if a child has obesity or diabetes. [[United States Preventive Services Task Force|USPSTF]] recommends men older than 35 and women older than 45 to be screened. NCE-ATP III recommends all adults older than 20 to be screened as it may lead potential lifestyle modification that can reduce risks of other diseases.  However, screening should be done for those with known CHD or risk-equivalent conditions (e.g. [[Acute coronary syndrome|Acute Coronary Syndrome]], history of heart attacks, Stable or Unstable [[angina]], [[Transient ischemic attack]]s, [[Peripheral artery disease|Peripheral arterial disease]] of atherosclerotic origins, coronary or other arterial revascularization).
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=== スクリーニングの頻度 ===
=== Screening frequency ===
20歳以上の成人は4～6年ごとにコレステロールの検査を受けるべきであり、ほとんどの検診ガイドラインでは5年ごとの検査を推奨している。[[:en:United States Preventive Services Task Force|USPSTF]]は、心血管疾患リスクスコアを用いて判断されるCHDリスクが高い人に対しては、頻度を増やすことを推奨している。
Adults 20 years and older should have the cholesterol checked every four to six years, and most screening guidelines recommends testing every 5 years. [[United States Preventive Services Task Force|USPSTF]] recommends increased frequency for people with elevated risk of CHD, which may be determined using cardiovascular disease risk scores.
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== 管理{{Anchor|Management}} ==
== Management ==
{{main/ja|Lipid-lowering agent/ja}}
{{main|Lipid-lowering agent}}
高脂血症の管理には、正常体重の維持、身体活動の増加、精製炭水化物および単糖の摂取の減少が含まれる。[[cardiovascular disease/ja|心血管疾患]]、190mg/dLを超えるLDLコレステロールまたは糖尿病などの重大な[[risk factor/ja|危険因子]]を有する一部の人の治療には、[[Prescription drug/ja|処方薬物]]が使用されることがある。一般的な医薬品治療は[[statin/ja|スタチン]]である。
Management of hyperlipidemia includes maintenance of a normal body weight, increased physical activity, and decreased consumption of refined carbohydrates and simple sugars. [[Prescription drug]]s may be used to treat some people having significant [[risk factor]]s, such as [[cardiovascular disease]], LDL cholesterol greater than 190 mg/dL or diabetes. Common medication therapy is a [[statin]].
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
<span id="HMG-CoA_reductase_inhibitors"></span>
=== HMG-CoA reductase inhibitors ===
=== HMG-CoA還元酵素阻害薬 ===
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ロバスタチン、アトルバスタチン、フルバスタチン、プラバスタチン、シンバスタチン、ロスバスタチン、ピタバスタチンなどの[[HMG-CoA reductase/ja|HMG-CoA還元酵素]]の競合的阻害薬は、コレステロールの前駆体分子である[[mevalonate/ja|メバロン酸]]の合成を阻害する。この医薬品クラスは、上昇したLDLコレステロールを減少させるのに特に効果的である。主な[[side effect/ja|副作用]]には、[[transaminase/ja|トランスアミナーゼ]]の上昇や[[myopathy/ja|ミオパシー]]がある。
Competitive inhibitors of [[HMG-CoA reductase]], such as lovastatin, atorvastatin, fluvastatin, pravastatin, simvastatin, rosuvastatin, and pitavastatin, inhibit the synthesis of [[mevalonate]], a precursor molecule to cholesterol. This medication class is especially effective at decreasing elevated LDL cholesterol. Major [[side effect]]s include elevated [[transaminase]]s and [[myopathy]].
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
<span id="Fibric_acid_derivatives"></span>
=== Fibric acid derivatives ===
=== 線維酸誘導体 ===
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[[gemfibrozil/ja|ゲムフィブロジル]]や[[fenofibrate/ja|フェノフィブラート]]などの線維酸誘導体は、ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体-αの活性化を介して脂肪組織の脂肪分解を増加させることによって機能する。これらの薬剤は、人によってはVLDL-[[very low density lipoprotein/ja|超低比重リポ蛋白]]とLDLを減少させる。 主な副作用には、発疹、消化器系の不調、ミオパシー、トランスアミナーゼの増加などがある。
Fibric acid derivatives, such as [[gemfibrozil]] and [[fenofibrate]], function by increasing the lipolysis in adipose tissue via activation of peroxisome proliferator-activated receptor-α. They decrease VLDL – [[very low density lipoprotein]] – and LDL in some people.  Major side effects include rashes, GI upset, myopathy, or increased transaminases.
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
<span id="Niacin"></span>
=== Niacin ===
=== ナイアシン ===
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ナイアシン、またはビタミンB<sub>3</sub>の作用機序はよくわかっていないが、LDLコレステロールとトリグリセリドを減少させ、HDLコレステロールを増加させることが示されている。 最も一般的な副作用は、二次的な[[skin/ja|皮膚]][[vasodilation/ja|血管拡張]]による紅潮である。この作用は[[prostaglandin/ja|プロスタグランジン]]によって媒介され、同時に[[aspirin/ja|アスピリン]]を服用することで減少させることができる。
Niacin, or vitamin B<sub>3</sub> has a mechanism of action that is poorly understood, however it has been shown to decrease LDL cholesterol and triglycerides, and increase HDL cholesterol.  The most common side effect is flushing secondary to [[skin]] [[vasodilation]]. This effect is mediated by [[prostaglandin]]s and can be decreased by taking concurrent [[aspirin]].
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
<span id="Bile_acid_binding_resins"></span>
=== Bile acid binding resins ===
=== 胆汁酸結合樹脂===
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<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
[[colestipol/ja|コレスチポール]]、[[cholestyramine/ja|コレスチラミン]]、[[colesevelam/ja|コレスベラム]]などの[[bile acid/ja|胆汁酸]]結合性の[[resin/ja|樹脂]]は、胆汁酸を結合して排泄を増加させることで機能する。これらはLDLコレステロールを減少させるのに有用である。最も一般的な副作用は腹部膨満感と下痢である。
[[Bile acid]] binding [[resin]]s, such as [[colestipol]], [[cholestyramine]], and [[colesevelam]], function by binding bile acids, increasing their excretion. They are useful for decreasing LDL cholesterol. The most common side effects include bloating and diarrhea.
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
<span id="Sterol_absorption_inhibitors"></span>
=== Sterol absorption inhibitors ===
=== ステロール吸収阻害剤 ===
</div>


<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">
[[ezetimibe/ja|エゼチミブ]]などの腸管[[sterol/ja|ステロール]]吸収阻害薬は、[[gastrointestinal wall/ja|消化管壁]]の[[transport protein/ja|輸送タンパク質]]である[[NPC1L1/ja|NPC1L1]]を標的とすることにより、消化管におけるコレステロールの吸収を低下させることで機能する。その結果、LDLコレステロールが減少する。
Inhibitors of intestinal [[sterol]] absorption, such as [[ezetimibe]], function by decreasing the absorption of cholesterol in the GI tract by targeting [[NPC1L1]], a [[transport protein]] in the [[gastrointestinal wall]]. This results in decreased LDL cholesterol.
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== 予防{{Anchor|Prevention}} ==
== 予防{{Anchor|Prevention}} ==

Latest revision as of 21:33, 13 April 2024

Other languages:
高脂血症
Other names高リポ蛋白血症、高脂血症
EDTAを入れたバキュテイナーに高脂血症の血液を4ml採取する。 遠心分離せずに4時間放置すると、脂質は上部の画分に分離した。
Specialty循環器学
Differential diagnosis高トリグリセリド血症

高脂血症とは、血液中の脂質（例えば、脂肪、トリグリセリド、コレステロール、リン脂質）またはリポ蛋白のいずれかまたはすべての値が異常に高いことである。高脂血症という用語は、検査所見そのものを指し、その所見をもたらす様々な後天的または遺伝的障害を包括する用語としても用いられる。高脂血症は脂質異常症のサブセットであり、高コレステロール血症のスーパーセットである。高脂血症は通常慢性であり、血中脂質値をコントロールするために継続的な医薬品が必要である。

脂質（水に溶けない分子）はタンパク質の中に輸送される。カプセルに入って輸送される。そのカプセル、すなわちリポタンパク質の大きさによって密度が決まる。リポタンパク質の密度とそれが含むアポリポタンパク質の種類は、粒子の運命と代謝への影響を決定する。

高脂血症は一次性高脂血症と二次性高脂血症に分けられる。一次性高脂血症は通常、遺伝的原因（受容体タンパク質の変異など）によるものであり、二次性高脂血症は糖尿病などの他の基礎的原因によって生じる。脂質およびリポ蛋白の異常は一般集団によくみられ、アテローム性動脈硬化症への影響から心血管系疾患の修正可能な危険因子とみなされている。さらに、急性膵炎の素因となる型もある。

分類

高脂血症は、基本的に、特定の遺伝子異常によって引き起こされる家族性（原発性とも呼ばれる）と、血漿脂質およびリポ蛋白代謝の変化をもたらす他の基礎疾患に起因する後天性（続発性とも呼ばれる）に分類される。また、高脂血症は特発性、すなわち原因が明らかでない場合もある。

高脂血症は、高コレステロール血症、高トリグリセリド血症、またはその両方の複合高脂血症のどのタイプの脂質が上昇するかによっても分類される。リポ蛋白(a)の上昇も高脂血症の一種に分類される。

家族性（一次性）

家族性高脂血症は、電気泳動または超遠心機でのリポ蛋白のパターンに基づくFredrickson分類に従って分類される。後に世界保健機関（WHO）によって採用された。これはHDLを直接的に説明するものではなく、また、これらの状態のいくつかに部分的に関与している可能性のある異なる遺伝子を区別するものでもない。

フレデリクソンによる高脂血症の分類
高リポ
蛋白血症 		OMIM/ja 症状 欠陥 リポ蛋白質の増加 主な症状 治療 血清の外観 推定有病率
I型 a 238600 Buerger-Gruetz症候群または家族性高カイロミクロン血症 lipoprotein lipase/jaの減少 (LPL) Chylomicrons/ja Acute pancreatitis/ja, lipemia retinalis/ja, 発疹性皮膚黄色腫症, hepatosplenomegaly/ja 食事管理 クリーミーなトップ層 100万分の1
b 207750 家族性アポ蛋白CII欠損症 変化したApoC2
c 118830 血中のLPL阻害
II型 a 143890 Familial hypercholesterolemia/ja LDL receptor/ja欠乏症 LDL/ja Xanthelasma/ja, arcus senilis/ja, 腱黄色腫 Bile acid sequestrant/ja, statin/ja, ナイアシン クリア ヘテロ接合体は500人に1人
b 144250 家族性複合高脂血症 LDL receptor/jaの減少とApoBの増加 LDL/jaとVLDL/ja スタチン, ナイアシン, fibrate/ja 濁っている 100人に1人
III型 107741 Familial dysbetalipoproteinemia/ja Apo E 2合成の欠陥 IDL 結節性黄色腫および手掌黄色腫 フィブラート, スタチン 濁っている 1万人に1人
IV型 144600 Familial hypertriglyceridemia/ja VLDLの産生が増加し、排泄が減少する。 VLDL トリグリセリド値が高いと膵炎を引き起こす可能性がある。 フィブラート, ナイアシン, スタチン 濁っている 100人に1人
V型 144650 VLDL産生が増加し、LDLが減少する。 VLDLとカイロミクロン ナイアシン, フィブラート 上層はクリーミーで、下層は濁っている。
家族性高リポ蛋白血症の相対的有病率

I型

I型高リポ蛋白血症にはいくつかの病型がある：

I型高リポ蛋白血症は通常、小児期に発疹性黄色腫と腹部疝痛を呈する。合併症としては、網膜静脈閉塞症、急性膵炎、脂肪症、臓器腫大、網膜脂肪血症などがある。

II型

高リポ蛋白血症II型は、主にLDLコレステロールに加えてトリグリセリド値の上昇が起こるかどうかによって、IIa型とIIb型にさらに分類される。

IIa型
詳細は「Familial hypercholesterolemia/ja」を参照

これは、19番染色体上のLDL受容体遺伝子（人口の0.2％）またはApoB遺伝子（0.2％）のいずれかの変異の結果として、散発性（食事要因による）、多遺伝性、または真に家族性の場合がある。家族型は、腱黄色腫、肝斑、および早発性の心血管疾患を特徴とする。 この疾患の発生率は、ヘテロ接合体では約500人に1人、ホモ接合体では100万人に1人である。

HLPIIaは、LDL粒子が取り込まれない（Apo B受容体がない）ために血中のLDLコレステロール濃度が上昇することを特徴とするまれな遺伝性疾患である。しかし、この病態は様々な高リポ蛋白血症の中で2番目に多い疾患であり、ヘテロ接合体素因を持つ個体は500人に1人、ホモ接合体素因を持つ個体は100万人に1人である。これらの患者は、黄色腫（皮膚の下に脂肪が黄色く沈着し、しばしば眼球の鼻の部分に現れる）、腱様黄色腫、結節性黄色腫、若年性円弧腫（高齢者によくみられる眼の白化）、動脈瘤、跛行、そしてもちろんアテローム性動脈硬化症などの独特な身体的特徴を呈することがある。これらの人の検査所見では、血清総コレステロール値が正常値の2〜3倍で、LDLコレステロールも増加しているが、トリグリセリド値とVLDL値は正常範囲である。

HLPIIa患者を管理するためには、特にHDLコレステロール値が30 mg/dL未満で、LDL値が160 mg/dLを超える場合は、抜本的な対策を講じる必要があるかもしれない。このような人に適切な食事は、総脂肪を総カロリーの30％以下に減らし、一価不飽和脂肪：多価不飽和脂肪：飽和脂肪の比率を1：1：1にすることである。コレステロールは300 mg/日未満に減らし、動物性食品を避け、食物繊維の摂取量を20g/日以上に増やし、水溶性食物繊維を6g/日摂取する。運動はHDLを増加させるので、推進すべきである。このような人の全体的な予後は、コントロールされず治療を受けていない場合、最悪のシナリオでは20歳までに死亡する可能性があるが、正しい医学的介入を受けながら慎重な食生活を心がければ、10年ごとに黄色腫の発生率が増加し、アキレス腱炎や動脈硬化の促進が見られるようになる。

IIb型

VLDL値が高いのは、トリグリセリド、アセチル-CoA、B-100合成の増加などの基質の過剰生産によるものである。また、LDLのクリアランスの低下によっても起こる。集団における有病率は10％である。

III型

この型は、カイロミクロンおよびIDL（中間密度リポ蛋白）の高値に起因する。この型の最も一般的な原因はApoEの存在である。E2/E2遺伝子型の存在である。コレステロールを多く含むVLDL（β-VLDL）が原因である。その有病率は約10,000人に1人と推定されている。

高コレステロール血症（通常8〜12mmol/L）、高トリグリセリド血症（通常5〜20mmol/L）、正常ApoB濃度、2種類の皮膚徴候（手掌黄色腫または皮膚のしわのオレンジ色変色、肘と膝の結節性黄色腫）を伴う。心血管系疾患と末梢血管疾患の早期発症が特徴である。高脂血症はApoE受容体の機能異常の結果として起こる。ApoE受容体は通常、カイロミクロン残渣とIDLの循環からのクリアランスに必要である。レセプターの欠損により、血液中のカイロミクロン残渣とIDLの濃度が正常より高くなる。受容体の欠損は常染色体劣性突然変異または多型である。

IV型

家族性高トリグリセリド血症は常染色体優性遺伝で、人口の約1％にみられる。

この型はトリグリセリド値が高いことによる。他のリポ蛋白の値は正常か少し増加している。

治療には食事療法、フィブラート、ナイアシンなどがある。スタチンは、トリグリセリド値を低下させる場合、フィブラートよりも優れているわけではない。

V型

高リポ蛋白血症Ⅴ型は、家族性混合型高リポ蛋白血症または混合型高リポ蛋白血症としても知られ、Ⅰ型に非常によく似ているが、カイロミクロンに加えてVLDLが高い。

また、耐糖能異常や高尿酸血症とも関連している。

医学的には、複合型高脂血症（または貧血）（「多型高リポ蛋白血症」とも呼ばれる）は、LDLおよびトリグリセリド濃度の上昇を特徴とする高コレステロール血症（コレステロール値の上昇）の一般的な発症形態であり、しばしばHDLの低下を伴う。リポ蛋白電気泳動法（現在ではほとんど行われていない検査）では、高リポ蛋白血症IIB型として示される。最も一般的な遺伝性脂質異常症で、約200人に1人の割合で発症する。実際、60歳までに冠動脈性心疾患を発症する人のほぼ5人に1人がこの疾患を持っている。 トリグリセリド値の上昇（＞5 mmol/L）は一般に、動脈硬化を引き起こしやすいリポ蛋白の一種である超低密度リポ蛋白（VLDL）の増加によるものである。

両疾患とも、ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体（PPAR）、特にPPARαに作用して遊離脂肪酸産生を減少させるフィブラート薬物で治療される。 スタチン系薬物、特に合成スタチン系薬物（アトルバスタチン、ロスバスタチン）は、LDL受容体発現の増加によりLDLの肝での再取り込みを増加させることにより、LDL値を低下させることができる。

分類不能の家族型

これらの未分類型は極めてまれである：

後天性（二次性）

後天性高脂血症（二次性リポ蛋白異常症とも呼ばれる）はしばしば原発性高脂血症を模倣し、同様の結果をもたらすことがある。後天性高脂血症は、早期アテローム性動脈硬化症のリスクを増大させたり、著明な高トリグリセリド血症を伴う場合には、膵炎や他のカイロミクロン血症症候群の合併症を引き起こしたりする。後天性高脂血症の最も一般的な原因は以下の通りである：

後天性高脂血症の原因となる他の疾患には、以下のようなものがある：

可能であれば基礎疾患の治療、または原因となる薬物の中止は、通常、高脂血症の改善につながる。

高脂血症のもう一つの後天的な原因として、常にこのカテゴリーに含まれるわけではないが、食後高脂血症がある。

プレゼンテーション

心血管疾患との関係

高脂血症はアテローム性動脈硬化症の素因となる。アテローム性動脈硬化症は、動脈壁内に脂質、コレステロール、カルシウム、線維性プラークが蓄積することである。この蓄積は血管を狭くし、心臓の筋肉への血流と酸素を減少させる。時間が経つにつれて脂肪沈着物が蓄積し、臓器や組織が適切に機能するのに十分な血液が供給されなくなるまで動脈を硬化させ狭くする。 心臓に血液を供給する動脈が影響を受けると、狭心症（胸痛）を起こすことがある。動脈の完全な閉塞は心筋細胞の梗塞を引き起こし、心臓発作としても知られる。血栓が脳への血流を遮断すると、動脈に脂肪が蓄積して脳卒中を引き起こすこともある。

スクリーニング

20歳以上の成人は、4～6年ごとにコレステロールの検査を受けるべきである。血清中の低比重リポ蛋白（LDL）コレステロール、高比重リポ蛋白（HDL）コレステロール、およびトリグリセリドの値は、プライマリケアにおいて脂質パネルを用いて一般的に検査される。リポ蛋白およびトリグリセリドの定量値は、フラミンガムリスクスコア、ACC/AHAアテローム性動脈硬化性心血管疾患リスク推定因子、および/またはレイノルズリスクスコアなどのモデル/計算機による心血管系疾患リスク層別化に寄与する。これらのモデル/計算機は、家族歴（心臓病および/または高血中コレステロール）、年齢、性別、Body-Mass-Index、病歴（糖尿病、高コレステロール、心臓病）、高感度CRP値、冠動脈カルシウムスコア、および足関節上腕血圧指数も考慮することができる。心血管系の層別化はさらに、将来の心血管系疾患のリスクを減少させるためにどのような医薬品介入が必要かを決定する。

総コレステロール

LDLとHDLの合計量。総コレステロールが240mg/dLを超えると異常であるが、医薬品への介入はLDLとHDLの値の内訳によって決定される。

LDLコレステロール

一般に「悪玉コレステロール」として知られるLDLは、心血管疾患のリスク増大と関連している。LDLコレステロールはコレステロール粒子を全身に運搬し、動脈壁に蓄積して動脈を硬く狭くする。LDLコレステロールは体内で自然に生成されるが、飽和脂肪酸、トランス脂肪酸、コレステロールの多い食事を摂るとLDL値が上昇する。LDL値の上昇は、糖尿病、高血圧、高中性脂肪血症、動脈硬化と関連している。空腹時脂質パネルでは、LDLが160mg/dLを超えると異常である。

HDLコレステロール

HDLは "善玉コレステロール "としても知られ、心血管系疾患のリスク低下と関連している。HDLコレステロールは、体内の他の部位にあるコレステロールを肝臓に運び、体外に排出する。HDLコレステロールは、タバコの使用、肥満、運動不足、高トリグリセリド血症、糖尿病、高炭水化物食、医薬品の副作用（ベータ遮断薬、アンドロゲンステロイド、コルチコステロイド、黄体ホルモン、サイアザイド系利尿薬、レチノイン酸誘導体、経口エストロゲンなど）、遺伝的異常（変異エストロゲンなど）など、後天的または遺伝的要因によって影響を受けることがある。 など）、遺伝子異常（ApoA-I、LCAT、ABC1の変異）などがある。低値は40mg/dL未満と定義される。

トリグリセリド

トリグリセリド値は、心血管疾患および/またはメタボリックシンドロームの独立した危険因子である。検査前の食物摂取により、最大20％上昇することがある。正常値は150mg/dL未満と定義される。境界域高値は150～199mg/dLと定義される。高値は200～499mg/dLである。500mg/dLを超えると非常に高値と定義され、膵炎と関連し、医薬品による治療が必要となる。

スクリーニング開始年齢

高脂血症のスクリーニングを開始する年齢について、医療機関のコンセンサスは得られていない。CDCは、9～11歳の間に1回、17～21歳の間にもう1回、成人後は4～6年ごとにコレステロール検査を行うことを推奨している。早期の心臓発作や心臓病の家族歴がある人や、子供に肥満や糖尿病がある場合には、医師はより頻繁なスクリーニングを勧めることがある。USPSTFは、35歳以上の男性と45歳以上の女性にスクリーニングを受けるよう推奨している。NCE-ATPⅢでは、20歳以上のすべての成人にスクリーニングを受けることを推奨している。 しかし、CHDまたはそれに相当するリスク（例えば、急性冠症候群、心臓発作の既往、安定型または非安定型狭心症、一過性脳虚血発作、アテローム性動脈硬化症由来の末梢動脈疾患、冠動脈またはその他の動脈血行再建術）がある場合には、スクリーニングを行うべきである。

スクリーニングの頻度

20歳以上の成人は4～6年ごとにコレステロールの検査を受けるべきであり、ほとんどの検診ガイドラインでは5年ごとの検査を推奨している。USPSTFは、心血管疾患リスクスコアを用いて判断されるCHDリスクが高い人に対しては、頻度を増やすことを推奨している。

管理

詳細は「脂質低下薬」を参照

高脂血症の管理には、正常体重の維持、身体活動の増加、精製炭水化物および単糖の摂取の減少が含まれる。心血管疾患、190mg/dLを超えるLDLコレステロールまたは糖尿病などの重大な危険因子を有する一部の人の治療には、処方薬物が使用されることがある。一般的な医薬品治療はスタチンである。

HMG-CoA還元酵素阻害薬

ロバスタチン、アトルバスタチン、フルバスタチン、プラバスタチン、シンバスタチン、ロスバスタチン、ピタバスタチンなどのHMG-CoA還元酵素の競合的阻害薬は、コレステロールの前駆体分子であるメバロン酸の合成を阻害する。この医薬品クラスは、上昇したLDLコレステロールを減少させるのに特に効果的である。主な副作用には、トランスアミナーゼの上昇やミオパシーがある。

線維酸誘導体

ゲムフィブロジルやフェノフィブラートなどの線維酸誘導体は、ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体-αの活性化を介して脂肪組織の脂肪分解を増加させることによって機能する。これらの薬剤は、人によってはVLDL-超低比重リポ蛋白とLDLを減少させる。 主な副作用には、発疹、消化器系の不調、ミオパシー、トランスアミナーゼの増加などがある。

ナイアシン

ナイアシン、またはビタミンB3の作用機序はよくわかっていないが、LDLコレステロールとトリグリセリドを減少させ、HDLコレステロールを増加させることが示されている。 最も一般的な副作用は、二次的な皮膚血管拡張による紅潮である。この作用はプロスタグランジンによって媒介され、同時にアスピリンを服用することで減少させることができる。

胆汁酸結合樹脂

コレスチポール、コレスチラミン、コレスベラムなどの胆汁酸結合性の樹脂は、胆汁酸を結合して排泄を増加させることで機能する。これらはLDLコレステロールを減少させるのに有用である。最も一般的な副作用は腹部膨満感と下痢である。

ステロール吸収阻害剤

エゼチミブなどの腸管ステロール吸収阻害薬は、消化管壁の輸送タンパク質であるNPC1L1を標的とすることにより、消化管におけるコレステロールの吸収を低下させることで機能する。その結果、LDLコレステロールが減少する。

予防

禁煙、飽和脂肪とアルコールの摂取量を減らすこと、過剰な体重を減らすこと、果物、野菜、全粒穀物を中心とした塩分控えめの食事を摂ることは、血中コレステロールを減らすのに役立つ。

こちらも参照

外部リンク

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