Latest revision as of 11:58, 22 February 2024
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Message definition (Enzyme ) One example of enzyme deficiency is the most common type of [[phenylketonuria]]. Many different single amino acid mutations in the enzyme [[phenylalanine hydroxylase]], which catalyzes the first step in the degradation of [[phenylalanine]], result in build-up of phenylalanine and related products. Some mutations are in the active site, directly disrupting binding and catalysis, but many are far from the active site and reduce activity by destabilising the protein structure, or affecting correct oligomerisation. This can lead to [[intellectual disability]] if the disease is untreated.
酵素欠損症の一例として、最も一般的なタイプのフェニルケトン尿症 がある。フェニルアラニン の分解の第一段階を触媒する酵素フェニルアラニン水酸化酵素 の多くの異なる単一アミノ酸変異は、フェニルアラニンと関連産物の蓄積をもたらす。一部の変異は活性部位にあり、結合や触媒反応を直接阻害するが、多くは活性部位から遠く離れており、タンパク質の構造を不安定にしたり、正しいオリゴマー化に影響を与えることで活性を低下させる。未治療の場合、知的障害 につながる可能性がある。
酵素の経口投与は、膵臓機能不全 や乳糖不耐症 など、いくつかの機能性酵素欠損症の治療に用いることができる。