Translations:Riboflavin/40/ja

リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前はBrown-Vialetto-Van Laere症候群として知られていた。トランスポータータンパク質をコードする遺伝子SLC52A2およびSLC52A3の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む脳神経障害、感覚運動失調を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。感覚軸索性ニューロパチーおよび脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。