先天性心疾患の原因は不明であることが多い。風疹などの妊娠中の感染症、アルコールやタバコなどの特定の薬物や薬物の使用、両親が近親であること、母親の栄養状態が悪いか肥満が原因である場合もある。親が先天性心疾患であることも危険因子である。ダウン症候群、ターナー症候群、マルファン症候群など、多くの遺伝的疾患が心臓欠損と関連している。先天性心疾患は、青みがかった色になる可能性があるかどうかによって、チアノーゼ性心疾患と非チアノーゼ性心疾患の2つの主なグループに分けられる。問題は、心臓の内壁、心臓弁、または心臓を出入りする太い血管に関わることがある。