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一次性高血圧

高血圧は遺伝子と環境因子の複雑な相互作用から生じる。血圧に小さな影響を及ぼす多数の一般的な遺伝的変異が同定されており、血圧に大きな影響を及ぼすいくつかのまれな遺伝的変異も同定されている。また，ゲノムワイド関連研究（GWAS）では，血圧に関連する35の遺伝子座が同定されている。同定された各新規遺伝子座のセンチネルSNPは，近傍の複数のCpG部位におけるDNAメチル化との関連を示している。これらのセンチネルSNPは、血管平滑筋と腎機能に関連する遺伝子内に位置している。DNAメチル化は，これらの関連性の根底にあるメカニズムが解明されていないにもかかわらず，共通の遺伝的変異を複数の表現型に結びつける何らかの影響を及ぼす可能性がある。本研究で行われた35のセンチネルSNP（既知および新規）に対する単一変異型検定では、遺伝的変異が単独または集合して高血圧に関連する臨床表現型のリスクに寄与することが示された。