Translations:Hyperlipidemia/20/ja

高コレステロール血症（通常8〜12mmol/L）、高トリグリセリド血症（通常5〜20mmol/L）、正常ApoB濃度、2種類の皮膚徴候（手掌黄色腫または皮膚のしわのオレンジ色変色、肘と膝の結節性黄色腫）を伴う。心血管系疾患と末梢血管疾患の早期発症が特徴である。高脂血症はApoE受容体の機能異常の結果として起こる。ApoE受容体は通常、カイロミクロン残渣とIDLの循環からのクリアランスに必要である。レセプターの欠損により、血液中のカイロミクロン残渣とIDLの濃度が正常より高くなる。受容体の欠損は常染色体劣性突然変異または多型である。