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ホモシステイン値の上昇は組織葉酸欠乏を示唆するが、ホモシステインはビタミンB₁₂やビタミンB₆、腎機能、遺伝にも影響される。葉酸欠乏症とビタミンB₁₂欠乏症を鑑別する一つの方法は、メチルマロン酸（MMA）レベルの検査である。MMA値が正常であれば葉酸欠乏症を、MMA値が高ければビタミンB₁₂欠乏症を示す。MMA値の上昇は、まれな代謝異常マロン酸・メチルマロン酸複合尿症（CMAMMA）による場合もある。