酵素活性の厳密な制御は恒常性に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、テイ-サックス病があり、患者はヘキソサミニダーゼという酵素を欠いている。