酵素欠損症の一例として、最も一般的なタイプのフェニルケトン尿症がある。フェニルアラニンの分解の第一段階を触媒する酵素フェニルアラニン水酸化酵素の多くの異なる単一アミノ酸変異は、フェニルアラニンと関連産物の蓄積をもたらす。一部の変異は活性部位にあり、結合や触媒反応を直接阻害するが、多くは活性部位から遠く離れており、タンパク質の構造を不安定にしたり、正しいオリゴマー化に影響を与えることで活性を低下させる。未治療の場合、知的障害につながる可能性がある。
酵素の経口投与は、膵臓機能不全や乳糖不耐症など、いくつかの機能性酵素欠損症の治療に用いることができる。