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Name | Current message text |
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h English (en) | The gene [[SLC2A9]] encodes a protein that helps to transport uric acid in the kidney. Several [[single nucleotide polymorphism]]s of this gene are known to have a significant correlation with blood uric acid. Hyperuricemia cosegregating with [[osteogenesis imperfecta]] has been shown to be associated with a mutation in [[GPATCH8]] using [[exome sequencing]] |
h Japanese (ja) | 遺伝子[[SLC2A9/ja|SLC2A9]]は、腎臓での尿酸輸送を助けるタンパク質をコードしている。この遺伝子のいくつかの[[single nucleotide polymorphism/ja|一塩基多型]]が血中尿酸と有意な相関があることが知られている。[[osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]]に合併する高尿酸血症は、[[exome sequencing/ja|エクソームシークエンス]]を用いて[[GPATCH8/ja|GPATCH8]]の変異と関連することが示されている。 |