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 h English (en)[[Osteogenesis imperfecta]] – Caused by a mutation in ''type 1 collagen'', dominant autosomal disorder, results in weak bones and irregular connective tissue, some cases can be mild while others can be lethal. Mild cases have lowered levels of collagen type 1 while severe cases have structural defects in collagen.
 h Japanese (ja)[[Osteogenesis imperfecta/ja|骨形成不全症]] - ''1型コラーゲン''の突然変異によって引き起こされ、優性常染色体疾患であり、骨が弱く、結合組織が不規則である。軽症例では1型コラーゲンのレベルが低下しているが、重症例ではコラーゲンの構造的欠陥がある。