All translations

Jump to navigation Jump to search

Enter a message name below to show all available translations.

Message

Found 2 translations.

NameCurrent message text
 h English (en)===Deficiency as a result of metabolic disorders===
[[Biotinidase deficiency]] is a deficiency of the enzyme that recycles biotin, the consequence of an inherited genetic mutation. Biotinidase catalyzes the cleavage of biotin from biocytin and biotinyl-peptides (the proteolytic degradation products of each holocarboxylase) and thereby recycles biotin. It is also important in freeing biotin from dietary protein-bound biotin. Neonatal screening for biotinidase deficiency started in the United States in 1984, which as of 2017 was reported as required in more than 30 countries.
 h Japanese (ja)===代謝異常の結果としての欠乏症===
[[Biotinidase deficiency/ja|ビオチニダーゼ欠損症]]は、ビオチンを再利用する酵素の欠損症であり、遺伝的変異の結果である。ビオチニダーゼは、ビオシチンとビオチニルペプチド(各ホロカルボキシラーゼのタンパク質分解産物)からのビオチンの切断を触媒し、それによってビオチンを再利用する。また、食事中のタンパク質結合ビオチンからビオチンを遊離させる点でも重要である。ビオチニダーゼ欠乏症の新生児スクリーニングは1984年に米国で開始され、2017年現在、30カ国以上で必要と報告されている。