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 h English (en)Gene defects in the leptin gene (''ob'') are rare in human obesity. {{as of|2010|July|}}, only 14 individuals from five families have been identified worldwide who carry a mutated ''ob'' gene (one of which was the first ever identified cause of genetic obesity in humans)—two families of Pakistani origin living in the UK, one family living in Turkey, one in Egypt, and one in Austria—and two other families have been found that carry a mutated ''ob'' receptor. Others have been identified as genetically partially deficient in leptin, and, in these individuals, leptin levels on the low end of the normal range can predict obesity.
 h Japanese (ja)レプチン遺伝子(''ob'')の遺伝子異常はヒトの肥満ではまれである。2010年7月現在、''ob''遺伝子の変異(そのうちの1つは、ヒトの遺伝性肥満の原因として初めて同定されたものである)を持つヒトは、世界で5家族14人(英国に住むパキスタン系の2家族、トルコに住む1家族、エジプトに住む1家族、オーストリアに住む1家族)しか同定されておらず、他に変異した''ob''レセプターを持つ2家族が見つかっている。また、遺伝的にレプチンが部分的に欠損している人も同定されており、このような人では、レプチン値が正常範囲の低値であれば肥満を予測することができる。