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2024-04-05T12:25:00Z

Created page with "===診断=== ある総説によれば現在のところ、ビタミンB12欠乏症の診断のための "ゴールドスタンダード"となる検査は存在しない。ビタミン欠乏症は、通常、ルーチンの全血球計算で平均赤血球量（MCV）の上昇を伴う貧血が認められた場合に疑われる。また、末梢血塗抹標本では、巨赤芽球..."

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===診断===
ある総説によれば現在のところ、ビタミンB12欠乏症の診断のための "ゴールドスタンダード"となる検査は存在しない。ビタミン欠乏症は、通常、ルーチンの全血球計算で[[mean corpuscular volume/ja|平均赤血球量]]（MCV）の上昇を伴う貧血が認められた場合に疑われる。また、[[peripheral blood smear/ja|末梢血塗抹標本]]では、[[macrocyte/ja|巨赤芽球]]や過分化した[[polymorphonuclear leukocyte/ja|多形核白血球]]がみられることがある。診断は、ビタミンB12の血中濃度が成人で150～180[[:en:Molar concentration#Units|pmol/L]]（200～250[[:en:Orders of magnitude (mass)#Picogram|pg/mL]]）未満であることに基づく。しかし、組織のB12貯蔵量が枯渇しつつある一方で、血清値は維持できる。したがって、欠乏のカットオフポイントを超える血清B12値は、必ずしも十分なB12の状態を確認するものではない。このため、血中B12濃度だけに頼るよりも、血清[[homocysteine/ja|ホモシステイン]]が15μmol/L以上、[[methylmalonic acid/ja|メチルマロン酸]]（MMA）が0.271μmol/L以上上昇している方が、B12欠乏の指標として優れていると考えられている。しかし、MMAの上昇はB12欠乏症の人だけでなく、腎不全のある高齢者にも見られるため決定的なものではなく、ホモシステインの上昇は葉酸欠乏症の人にも見られるため決定的なものではない。さらに、メチルマロン酸値の上昇は、[[methylmalonic acidemia/ja|メチルマロン酸血症]]などの代謝障害に関連している可能性もある。神経系の障害があり、血液検査で結論が出ない場合は、[[lumbar puncture/ja|腰椎穿刺]]を行って[[cerebrospinal fluid/ja|脳脊髄液]]を測定することがある。B12値を測定する。

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